《Science》两篇文章聚焦染色体疾病相关基因

　　生物通报道：冠心病（Coronary heart disease，CHD）是西方国家疾病死亡的主要原因之一，在5月初的《Science》期刊上，分别来自美埃默里大学（Emory University）医学院和加拿大渥太华大学心脏研究所的两个独立研究小组在基因组均找到增加白种人群中患冠心病风险的一个DNA片段，为心脏病基础研究，及防治治疗提供了新的线索。

原文摘要：
Published Online May 3, 2007
Science DOI: 10.1126/science.1142842
A Common Variant on Chromosome 9p21 Affects the Risk of Myocardial Infarction 
[Abstract]

Published Online May 3, 2007
Science DOI: 10.1126/science.1142447
A Common Allele on Chromosome 9 Associated with Coronary Heart Disease 
[Abstract]

冠心病是冠状动脉粥样硬化性心脏病的简称。患有此类疾病是指供给心脏营养物质的血管——冠状动脉发生严重粥样硬化或痉挛，使冠状动脉狭窄或阻塞，以及血栓形成造成管腔闭塞，导致心肌缺血缺氧或梗塞的一种心脏病，亦称缺血性心脏病。冠心病是动脉粥样硬化导致器官病变的最常见类型，也是危害中老年人健康的常见病。

冠心病的发病机制至今尚不清楚，但已知与遗传相关，在第一篇文章中，来自冰岛deCODE genetics公司，美埃默里大学医学院，宾州大学医学院，杜克大学医学院的研究人员发现了心肌梗塞（myocardial infarction，MI）和染色体9p21上一个常见序列突变之间的关联。

通过4875个案例和12769个对照的研究，研究人员发现这一与肿瘤抑制基因CDKN2A和CDKN2B邻近的突变与MI关联甚大：P = 1.2 x 10^-20，其中大约21%的个体都是突变纯合子，比未携带者高出1.64倍患上MI的风险。

在另一篇文章中，来自加拿大渥太华大学心脏研究院，美德州大学西南医学中心，丹麦哥本哈根大学医院等多国多处的研究人员利用一种叫基因组范围关联扫描的方法，检测了冠心病患者或有过心脏病发作的人的基因组，以及用作对照的健康人的基因组，来分析基因组上的好几千个DNA标记。

结果发现染色体区域9p21上一段长为58kb的间隔区与与心脏病有关联。携带这个所谓的“风险等位体”的两个拷贝的个体(占白人人口的25%左右)，比没有这个等位体的个体，患心脏病的风险增加30%到40%。只有一个等位体拷贝的人的风险稍有增加。这个等位体增加冠心病的机制现在还不清楚。有意思的是，同一个染色体区域9p21的序列变异在前不久被发现与患2型糖尿病的风险增加有关。
（生物通：万纹）