14日《Nature》封面：ENCODE项目试点阶段完美收关 -ENCODE项目|蛋白编码|转录本|启动子|转录活性-生物通

生物通报道：ENCODE项目即所谓的“DNA元素百科全书”项目，其中ENCODE所代表的是“ENCyclopedia Of DNA Elements”。该项目旨在识别人类基因组中所有功能元素。现在人类基因组
序列已经确定，所以下一个挑战是弄清细胞实际上是怎样将其作为一本“说明书”来使用的。ENCODE课题组已经完成了该项目的“原理证明”试点阶段的工作，即对人类基因组中1%目标区域中的功能元素进行分析的工作。发表在本期Nature上的分析结果表明，人类基因组中的大多数碱基对存在于初级转录版本中，包括非蛋白编码转录版本和重叠的版本。对转录调控所做的分析，使我们对转录起始点有了新的了解，对染色质的结构也有了更成熟的认识。将这些数据整合起来，尤其是就哺乳动物演化而言，可以为我们提供关于DNA蓝图中所编码的信息是怎样被转化成活细胞中的功能系统的新线索。

6月版《Genome Research》用25篇研究论文着重宣传ENCODE计划，完整研究结果刊登于6月14日网络版《Nature》杂志。以下是部分研究结果：

1 Alexandre Reymond博士与其同事进行了一系列实验，对ENCODE项目中所有399个蛋白编码基因进行了评注（annotate），结果发现有一半以上的基因，其转录本含有这些基因已知边界以外的序列。有趣的是，这些与其它基因重叠的转录序列与编码序列的主要部分相隔很远，跨越了很长的基因组片段。

Reymond博士说，这些发现改变了我们目前对蛋白编码基因的结构和调控的认识，而且一些目前认为位于编码区的序列多态现象可能与特定疾病有关。

联系方式：
Alexandre Reymond, Ph.D.
University of Lausanne, Switzerland
alexandre.reymond@unil.ch
+41-21-692-3961

参考：
Denoeud F. et al. 2007. Prominent use of 5?transcription start sites and discovery of a large number of additional exons in ENCODE regions. Genome Res. 17: 746-759. (doi:10.1101/gr.5660607)
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2 Zhiping Weng 和Richard Myers率领的研究小组重点研究启动子。他们综合利用计算和实验手段，推测人类基因组中的启动子至少比现在所发现的多35％。有趣的是最新证实的启动子中，将近1/4位于已知转录本的反义链，大部分位于末端外显子（terminal exons）。Weng 和Myers等推测，这些启动子可能调控发生在与蛋白编码基因反方向的转录。

这些新发现的启动子是已知基因的替换转录起始位点还是意味着存在其它迄今未知的基因？这些有待深入研究。

联系方式：
Zhiping Weng, Ph.D.
Boston University
zhiping@bu.edu
+1-617-353-3509

Richard M. Myers, Ph.D.
Stanford University School of Medicine
+1-650-725-9687
参考：
Trinklein, N.D. et al. 2007. Integrated analysis of experimental datasets reveals many novel promoters in 1% of the human genome. Genome Res. 17: 720-731. (doi:10.1101/gr.5716607)
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