《自然》突破性成果：常见疾病最大遗传学研究

　　生物通报道：来自英国Wellcome Trust病例控制协会（Wellcome Trust Case Control Consortium），英国莱斯特大学（University of Leicester），剑桥大学，牛津大学等处的研究人员在《Nature》及《Nature Genetics》上公布了常见疾病（比如糖尿病，风湿性关节炎，冠状心脏病等）迄今为止最大的遗传学研究。

原文摘要：
Nature 447, 661-678 (7 June 2007) | 
doi:10.1038/nature05911; Received 26 March 2007; Accepted 11 May 2007
Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls
[Abstract]

Nature Genetics 
Published online: 6 June 2007 | doi:10.1038/ng2068
Robust associations of four new chromosome regions from genome-wide analyses of type 1 diabetes
[Abstract]

这项耗资9百万英镑的研究是目前英国最大和最成功的学术合作研究之一，研究人员对英国17,000个人进行了关于7种常见家族性疾病一项激动人心的、整个基因组范围内的关联研究，小组成员包含了英国人类遗传学领域50多个领先研究团体和200多个科学家，经过2年多的时候，他们分析获得了100亿个遗传学信息。

Wellcome Trust病例控制协会主席Peter Donnelly教授表示，“大部分常见疾病都非常复杂：一部分是前天遗传的，一部分是后天导致的，这些基因与我们的环境和生活习惯交织在一起”，“通过识别这些条件下的基因，我们能帮助科学家们更好的了解疾病是如何发生的，哪类人群易患这种疾病，以及及时有效的进行人性化的治疗。”

这项研究增加了在我们常见的一些疾病中扮演重要角色的基因的数目，其中许多在基因组中发现的基因都是之前从未想过与此类疾病相关的基因。

Wellcome Trust研究院的主任Mark Walport博士说，“在几年前，要在上千人群中进行这样大型的遗传变异研究还被认为是不太可能的”，“在这项研究中取得的成就是对1700个个体进行了50万个遗传变异的分析，发现了常见疾病的十多种易患基因。”

在新发现中最惹人注目的是包含了I型糖尿病的基因，以及克隆病（Crohn's disease，一种胃肠道的非特异性炎性疾病）三种新基因的四条染色体的区域，这是第一次研究人员发现了联系这两种自身免疫性疾病的基因：PTPN2。

剑桥大学的John Todd教授表示：“在I型糖尿病和Crohn病之间的联系是Wellcome Trust病例控制协会获得的最令人激动的研究成果之一”，“这有利于我们理解这两种疾病是如何发生的，目前有关Crohn病的途径正在被逐渐研究清楚，我们希望对于Crohn疾病的治疗能给我们一些治疗I型糖尿病的希望。”
（生物通：张迪）