我专家在国际首次报告一罕见基因突变

【字体: 时间:2007年09月11日 来源:生物通

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  广州中山大学附属第一医院内分泌科姚斌等在国际上首次报告,嗜铬细胞瘤等多发性内分泌腺瘤病存在一个新的罕见基因突变点,即delD631突变,具有这种基因突变的患者发病年龄较晚,病情较轻。此研究报告刊登于《中华医学杂志》2007年第28期,题为“DelD631:多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一个新突变”。

  

生物通综合:广州中山大学附属第一医院内分泌科姚斌等在国际上首次报告,嗜铬细胞瘤等多发性内分泌腺瘤病存在一个新的罕见基因突变点,即delD631突变,具有这种基因突变的患者发病年龄较晚,病情较轻。此研究报告刊登于《中华医学杂志》2007年第28期,题为“DelD631:多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一个新突变”。

 

多发性内分泌腺瘤病(MEN)是指在一个人身上,有两个或多个内分泌腺体发生肿瘤或增生而产生的临床综合征。是一种常染色体显性遗传性疾病,往往呈家族性发病。可以分为几种类型,其中MEN 2型又称为Sipple综合征(又分为2A,2B等型),既往研究总结表明其临床表现为甲状腺髓样癌、肾上腺嗜洛细胞瘤,和/或甲状旁腺瘤等,发病年龄早。

  由Sipple于1961年报道了第一例MEN2患者以来,直到1993年,Donis-Keller等才在MEN2A患者中发现了这种遗传病的祸根:RET原癌基因的突变型,这是导致患者出现一系列异常的根源。

  
姚斌等检测到一个国内罕见的多发性内分泌腺瘤病II型大家系,共22名成员,经过病理确诊患者4名。研究人员抽取22名成员的外周静脉血,提取DNA进行研究分析。结果探察到RET原癌基因上一个罕见位点突变,并发现此位点一个新的突变类型。有这一突变的患者,其临床表现与既往常见的MEN2A患者的临床特点不同,主要表现为:发病年龄较迟,肾上腺嗜铬细胞瘤可早于甲状腺髓样癌的发生;肿瘤侵袭性相对较弱。

  虽然此次研究者发现,有此罕见突变的MEN2A患者,肿瘤的发生、发展较缓和,但由于是罕见的突变位点,目前在国内外相关临床资料和随访、预后等信息较为欠缺,也尚未有统一的临床策略,所以,还有待更多的积累相关病例随访及对此位点突变的功能学研究,以进一步指导临床早期诊断与治疗。而此次发现,为日后进一步研究开了一个头,提供了基础资料。

    姚斌,副主任医师,硕士导师,广州中山大学附属第一医院内分泌科。1987年毕业于中山医科大学医疗系,一直工作在内分泌科临床第一线,熟练掌握内分泌疾病如糖尿病及其急慢性并发如糖尿病肾病、甲亢、垂体疾病、肾上腺疾病、生长发育异常、骨质疏松症、痛风、代谢性骨病、继发性高血压及内分泌科少见(罕见)的诊治。主要研究方向:内分泌及代谢性疾病、糖尿病肾病的治疗、Graves(甲亢)的发病机理、骨质疏松症的防治。荣获:2型糖尿病合并骨质疏松的发病机理的研究,广东省科技进步三等奖。
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