加州大学鉴定出18个SNP与MS疗效有关

　　

生物通报道：研究人员鉴定出18个SNP（单核苷酸多态性），这些SNP可能解释为什么一些患者个体对一种广泛使用的多发性硬化症(MS)治疗的反应比其它人好。

 

来自美国加州大学旧金山分校的研究人员利用Affymetrix 100K SNP芯片鉴定于对β干扰素治疗MS反应较好有关的特殊突变。他们的发现公布在近日的Archives of Neurology杂志的网络版上。

 

据美国神经疾病和中风研究所估计，大约有250000到300000个美国人患有多发性硬化症。迄今为止，还没有能够治愈MS的方法，并且大约80％的患者最终都会瘫痪。

 

尽管β－干扰素能够缓解病情，但是这种治疗并不能让所有患者受益——大约有一般的患者在接收干扰素治疗后复发或继续恶化。另外，发生类似流感症状到抑郁等各种副作用的风险也很高。

 

为了弄清这种效果不均的原因，研究人员对一组患有最常见形式的MS（relapsing-remitting MS）的患者进行了两年的干扰素治疗跟踪研究。然后，他们进行了大规模的基因组比较研究，试图鉴定出于β－干扰素治疗应答有关的DNA变异。

 

研究组利用基因芯片鉴定出了几十个小核苷酸多态性候选，这些SNP与β－干扰素治疗正面应答有关。

 

在进一步鉴定出35个最有可能的候选SNP后，研究组又将受试患者数量增加了80人来分析这些SNP。最终，研究人员发现这35个SNP中的18各与β－干扰治疗正面应答显著相关。

 

这18个突变种，有7个位于基因中，剩余的责位于非编码区域。研究人员发现级别最高的SNP与谷氨酸和gamma-aminobutyric acid 受体有关。这意味着神经元兴奋和β－干扰素治疗效果之间存在一种联系。当然，目前还需要进一步深入研究来验证。

 

虽然，研究人员表示目前还需要更深入的研究，但是这项研究有可能改变MS的治疗方法。这些SNP的确定位了解β－干扰素作用机理增加了新的知识。

多发性硬化症（MS）是一种发生于中枢神经系统（脑部以及脊髓）的疾病。神经细胞由细胞本体延伸出许多树枝状的神经纤维，这些纤维如同错纵复杂的电线一般，组织成复杂绵密的网络。神经纤维的外层包裹着一层名为髓鞘（myelin）的物质，它像电线的塑料皮具有隔离绝缘的功能，好让不同的神经传导路径的讯号不会相互干扰，同时还可以加速我们神经讯号的传导。当髓鞘被破坏后，神经的讯息传递就会变慢甚至停止。多发性硬化症是因为在中枢神经产生块状的髓鞘脱失而发生症状。“Sclerosis”这个字来自于希腊文的skleros意指硬化。在多发性硬化症，髓鞘脱失的区域在组织修复的过程中，沿着轴突（axon）产生疤痕组织（plaque）而变硬。中枢神经系统可能同时有多处的神经出现髓鞘脱失受损的情形，所以称作“多发性”（Multiple）。患者可能会出现行动不便，视力受损，疼痛等症状。

MS不会传染，也不会致命。然而，因为MS阻断了神经系统的信号传递，因此MS的症状可能很严重，使人残废。MS被认为是一种自体免疫疾病 （autoimmune disease）。意思是个体的免疫系统攻击自己的组织。在多发性硬化症，免疫系统攻击髓鞘质直。（生物通雪花）

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