《自然•遗传学》：DNA变异揭示狼疮风险

　　

生物通报道：在一项新的研究中，研究人员确定出一套人类DNA常见变异能够揭示出携带这些变异的女性发生狼疮的风险较高。其中一些变异在狼疮患者的亲戚中也较常见。这些DNA变异将可以帮助研究狼疮是否更易发生在特定的种族和民族群体重。

 

这些发现还给出了寻找有潜力的狼疮药物提供了不同药物作用靶标。在这些发现的基础上，研究人员希望能够确定出患狼疮风险最高的群体、尽早诊断这种疾病病找到找到这种病的有效治疗方法。这项研究的结果刊登在新一期的《自然·遗传学》杂志上。

 

这项迄今为止最大的此类研究分析了6728个人的基因组。研究人员发现这些变异定位在欧洲裔妇女的不同染色体上。这些变异可能对67％的女性狼疮病例负责。

 

据美国狼疮基金会估计，大约有150万到200万美国人患有某种类型的狼疮，但是确切的数字可能要高于估计。超过90％的狼疮患者都是女性，并且老陈发生率在非洲裔美国人中较高。

 

系统性红斑狼疮是一种慢性炎症，牵连许多器官并且常常攻击关节、肾脏、心脏、肺脏、大脑和血液。遗传变异和环境因子之间的相互作用被认为与狼疮的易感性和严重性有关，因此这些新确定的变异是一种诊断工具而不是疾病的确证。

 

尽管目前还无法治愈狼疮，但是早期诊断和适当的医药治疗能够显著减少炎症、疼痛、消除将来的并发症。

 

在《自然·遗传学》上的这项研究中，9个DNA变异体有助于确定出哪些人患狼疮的风险更高。携带这些变异体的人，患狼疮的风险是没有这些变异体的人的两倍。

 

这项研究还将会有助于了解狼疮病因和新遗传检测方法的开发。利用这项研究的数据，研究人员正在进一步研究这些基因变异是否意味着特定种族人群的狼疮风险较高。而且，研究人员还将研究导致狼疮发生的遗传途径。

 

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红斑狼疮为自身免疫性疾病之一，属结缔组织病范围，分为盘状红斑狼疮（DLE），系统性红斑狼疮（SLE）、亚急性皮肤型红斑狼疮、深部红斑狼疮等类型。红斑狼疮的发病缓慢，隐袭发生，临床表现多样、变化多端。盘状红斑狼疮损害以局部皮肤为主，系统性红斑狼疮常累及多个脏器、系统。红斑狼疮患者约70%～85%有皮肤表现，因此红斑狼疮历来是皮肤病学研究的重点。另外，也有人主张将SLE归在风湿病范畴，随着人们对红斑狼疮的日益重视，对红斑狼疮不断进行多方面的研究，必将对其诊断与治疗产生积极的影响。（生物通雪花）

 

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美国一项研究表明，给狼疮患者重新植入取自他们自身的骨髓干细胞，可促使患者本身的免疫系统重新正常工作，从而达到治疗目的。

 

这一研究成果发表《美国医学会杂志》上。狼疮是一种免疫系统紊乱疾病，会在患者皮肤、关节、血液、肾脏和身体其他部位引发炎症或疼痛。美国芝加哥西北纪念医院的医生在1997年4月到2005年1月之间，为50名狼疮患者进行了自身骨髓干细胞移植试验。这些患者的症状都很严重，所有常规疗法对他们都未奏效。

 

移植手术后，医护人员对患者进行了跟踪观察。测算结果表明，这些患者手术后5年生存率为84％，手术后5年痊愈的可能性为50％。