复旦大学金力Cell子刊文章

　　

生物通报道，来自复旦大学生命科学院遗传工程国家重点实验室、中科院上海生命科学院马普学会计算生物学伙伴研究所的科研工作者在新疆维吾尔族人群进化来源和遗传致病基因方面的研究取得新进展，相关的成果公布在Cell子刊，AJHG（The American Society of Human Genetics）上。

 

领导该研究的是复旦大学生命科学院院长金力教授。

 

金力教授的研究小组在先前的研究中对新疆的两个族群的人进行大规模的基因组分析，这两组分别是来自新疆北部区域的HGDP-UG和新疆南部地区的PanAsia-UG人群。对两组人群的基因组进行分析发现，两组人群都有来自东亚和欧洲的遗传标记，也就是说，两组人群具有东亚和欧洲血统。

他们的血统可以追溯到110代或是129代以前，也就是2200或是2580年前。研究者通过芯片技术对两组人群的疾病基因进行扫描，结果发现两组人群同时具有东亚和欧洲特有的一些疾病基因。

研究者所绘制的基因图谱，对维吾尔族人群的特定疾病的研究具有参考价值。

 

原文摘要：A Genome-wide Analysis of Admixture in Uyghurs and a High-Density Admixture Map for Disease-Gene Discovery

 

【Abstract】

Following up on our previous study, we conducted a genome-wide analysis of admixture for two Uyghur population samples (HGDP-UG and PanAsia-UG), collected from the northern and southern regions of Xinjiang in China, respectively. Both HGDP-UG and PanAsia-UG showed a substantial admixture of East-Asian (EAS) and European (EUR) ancestries, with an empirical estimation of ancestry contribution of 53:47 (EAS:EUR) and 48:52 for HGDP-UG and PanAsia-UG, respectively. The effective admixture time under a model with a single pulse of admixture was estimated as 110 generations and 129 generations, or admixture events occurred about 2200 and 2580 years ago for HGDP-UG and PanAsia-UG, respectively, assuming an average of 20 yr per generation. Despite Uyghurs' earlier history compared to other admixture populations, admixture mapping, holds promise for this population, because of its large size and its mixture of ancestry from different continents. We screened multiple databases and identified a genome-wide single-nucleotide polymorphism panel that can distinguish EAS and EUR ancestry of chromosomal segments in Uyghurs. The panel contains 8150 ancestry-informative markers (AIMs) showing large frequency differences between EAS and EUR populations (FST > 0.25, mean FST = 0.43) but small frequency differences (7999 AIMs validated) within both populations (FST < 0.05, mean FST < 0.01). We evaluated the effectiveness of this admixture map for localizing disease genes in two Uyghur populations. To our knowledge, our map constitutes the first practical resource for admixture mapping in Uyghurs, and it will enable studies of diseases showing differences in genetic risk between EUR and EAS populations

 

金力

1985年复旦大学生物系遗传学本科毕业；

1987年复旦大学遗传所遗传学硕士毕业；

1994年获德克萨斯大学-休斯顿健康科学中心生物医学科学/遗传学博士学位；

1994年至1996年在美国斯坦福大学医学院医学遗传学专业从事博士后研究。

曾任美国德克萨斯大学-休斯顿健康科学中心公共卫生学院人类遗传学中心和生物医学科学研究生院人类分子遗传学专业助理教授、副教授（终身教职）、美国辛辛那提大学医学院环境健康系基因组信息中心教授（终身教职）。

现任复旦大学生命科学院院长和生物医学研究院基因组学研究所所长，中科院-马普学会计算生物学伙伴研究所所长，国家人类基因组南方研究中心副主任，美洲华人遗传学会会长,　教育部现代人类学重点实验室主任， 摩尔根-谈家桢国际生命科学研究中心副主任等职务。现为《人类基因组学》(英国)主编、《人类生物学》（美国）、《突变研究》（美国）、《中华医学遗传学杂志》（中国）、《中国生物学前沿》（中国）、《人类学杂志》（克罗地亚）等杂志的编委。

 

 

主要研究方向：

医学遗传学及遗传流行病学（心血管疾病、风湿病、肿瘤等）、计算生物学、人类群体遗传学和基因组学。近年来承担了国家自然科学基金委重大项目"中华民族基因组结构与功能研究"、国家重点基础研究发展规划项目（973）"环境化学污染物致机体损伤及其防御的基础研究"、国家高技术研究发展计划（863）"中国人基因组SNP单倍型图谱构建及其开发应用"以及上海市科学技术委员会"原发性高血压相关基因的结构与功能的研究"、"心血管等重大疾病的生物系统网络及动力学研究"等重大课题。

 

获奖情况：

曾获杰出青年奖（B类）和教育部****（讲座教授），教育部和上海市科技进步一等奖，复旦大学校长奖等。

 

代表性论文和专著：

 

在学术刊物如《自然》、《科学》《美国科学院院报》、《美国人类遗传学杂志》等发表论文200余篇，论文被引用5400余次。