Illumina推出细胞遗传学研究用芯片[新品推荐]

Illumina最近为分子细胞遗传学家推出了一个新产品：Infinium High-Density HumanCytoSNP-12 DNA BeadChip。这个芯片包含了近30万个遗传标记，能靶定智力缺陷、自闭症和其他常见染色体畸形中相关通路的所有已知细胞遗传异常。作为对它的补充，Illumina同时推出了一款专门的细胞遗传学软件包，名为KaryoStudio。

Illumina最近为分子细胞遗传学家推出了一个新产品：Infinium High-Density HumanCytoSNP-12 DNA BeadChip。这个芯片包含了近30万个遗传标记，能靶定智力缺陷、自闭症和其他常见染色体畸形中相关通路的所有已知细胞遗传异常。HumanCytoSNP-12 BeadChip是Illumina完整细胞遗传学解决方案的一部分。作为对它的补充，Illumina同时推出了一款专门的细胞遗传学软件包，名为KaryoStudio。

HumanCytoSNP-12 BeadChip包含的标记是由Illumina的科学家手工挑选，能靶定细胞遗传学上的重要区域。由于采取12个样品的形式，研究者第一次能在一张芯片上拥有超过360万个遗传标记。通过利用SNP和非多态性探针，HumanCytoSNP-12 BeadChip能鉴别缺失、重复、单亲二倍体（UPD）。Prader-Willi综合症和Angelman症就是由UPD引起的两种最知名的疾病。

“与FISH、array-CGH或其他染色体分型技术不同，HumanCytoSNP-12 BeadChip能快速低成本地筛选与疾病相关的单核苷酸多态性，分析结构变异，并鉴定杂合子丢失事件，如单亲二倍体，它用目前的array-CGH产品根本检测不到。”Illumina商业经营部的高级副总裁Tristan Orpin表示，“另外，我们还设计了KaryoStudio软件模块。这种新的软件满足了研究人员简单易用、自动化分析的需求。它能与细胞遗传数据库连接产生简单的报告，以及与已知表型交叉匹配的结果。HumanCytoSNP-12 BeadChip与KaryoStudio软件的共同使用，让研究者有了一套低成本、高通量的整合工具，来进行细胞遗传学异常的研究。”

关于Illumina的HumanCytoSNP-12 BeadChip和KaryoStudio软件包的更多信息，请访问www.illumina.com/cyto。

关于Illumina
Illumina公司 (www.illumina.com)是全球领先的新一代生命科学工具的开发和生产者，并开发大规模分析遗传变异和生物功能的集成工具。我们利用专利技术，为测序、基因分型和基因表达提供全面的产品和服务，还将进入分子诊断市场。我们的客户包含一流的基因研究中心、药厂、研究院、临床研究机构和生物公司。我们的工具有足够的表现力、通量、成本效益和灵活性，使全世界的研究者能通过遗传实验来得到有价值的信息。我们相信这个信息能使研究者把遗传变异与生物功能关联起来，从而加大药物开发和临床研究，让疾病能更早地检测出来，为患者提供更好的药物。

（生物通 余亮）