南大Nature子刊 发现新基因

　　

生物通报道，11月5日Nature子刊European Journal of Human Genetics的在线Advance online Publication刊发了来自中国南京大学医学院附属鼓楼医院邱勇教授带领的研究小组新的科研进展。

 

青少年特发性脊柱侧弯是一种复杂的脊柱三维畸形，多发生于10岁~16岁的青少年，以女性多见。目前还没有确切的理论可阐述特发性脊柱侧弯的发病机制，也没有可靠的指标预测该病的发展。

 

邱勇教授希望找到该病的遗传病因，期待找到病因，出现脊椎弯曲的苗头不要开刀，吃颗药片就可以防治。现在，邱教授离他的梦想又进一步，他在本研究中找到了脊柱侧弯的易感基因，向非侵入式治疗迈近了一步，至少找到了治疗的靶位。

 

利用国际人类基因组单体型图数据库，选择标签单核苷酸多态性位点，通过病例—对照方法，对MATN1基因进行分析。结果显示，位点rs1149048的等位基因G与特发性脊柱侧弯易感性相关，基因型为GG的个体比基因型为AA或AG的个体患特发性脊柱侧弯的风险要高出0.61倍；而rs1149048位点多态性与特发性脊柱侧弯严重程度也显著相关，基因型为GG的患者比基因型为AA或AG的患者病情更容易进展。

 

邱勇说，此项研究不仅对特发性脊柱侧弯的病因学研究有重要意义，在临床上也有着潜在的应用前景。MATN1基因可作为检测指标，与其他易感基因组合，开发出易感人群筛查的基因诊断试剂盒，应用于早期筛查及病情进展的预测，也有助于临床个性化治疗。

 

邱勇教授现任鼓楼医院骨科主任医师，早年赴法国留学，师从于世界著名的CD三维矫形技术创始人Cotrel教授。在留法期间，熟练掌握了脊柱三维矫形术的理论与技术，成为我国唯一的国际CD脊柱外科学会会员。

 

邱勇教授97年回国，任鼓楼医院骨科主任医生。

 

邱勇结合中国实际，研究创立了“多棒分段三维技术治疗严重复杂脊柱侧弯”的矫形理论，在实践中摸索出一套适合中国国情的安全有效的治疗方案，大大减少了脊柱畸形手术并发症，被同行誉为“邱勇方案”。该项成果荣获了国家教育部科技成果二等奖和江苏省科技进步三等奖。