我国发现首例基因变异新生儿糖尿病

日前，一位新生儿糖尿病患者在北京协和医院被检测出KCNJ11基因变异，这是国内首位被确诊为因该基因变异而引发新生儿糖尿病的患者。

　　

生物通综合：来自健康报的消息，在北京协和医院日前检测出一位新生儿糖尿病患者带有KCNJ11基因变异，这是国内首位被确诊为因该基因变异而引发新生儿糖尿病的患者。

 该患者今年3岁7个月，出生后42天因发热、胃口不好等原因前往医院就诊，被查出血尿糖高、尿酮体++，医院一直按I型糖尿病对他进行治疗，使用胰岛素，但效果欠佳。日前，该患者到北京协和医院求治。该院内分泌科糖尿病组对患者开展了致病基因筛查，鉴定该患者患有KCNJ11基因杂合子激活突变（R201H）引起的新生儿糖尿病，并对其进行了口服药物替代胰岛素治疗。目前该患者血糖稳定，空腹及餐后血糖基本控制在正常范围。
 
据北京协和医院内分泌科糖尿病组肖新华主任医师介绍，新生儿糖尿病是由于不同基因变异引起的特殊类型糖尿病，在国内尚未引起足够的重视，容易被误诊为I型糖尿病的早发类型，得不到正确的治疗。该院内分泌科糖尿病组近年来开展了新生儿糖尿病的诊断和治疗，其基因变异研究已从实验室扩展到临床。该院已陆续发现了15位新生儿糖尿病患者。
 
据了解，新生儿糖尿病是指出生后6个月内发病的糖尿病，是一种少见的特殊类型糖尿病，临床上分为永久性新生儿糖尿病和短暂性新生儿糖尿病。此病由一些特殊基因突变所致。短暂性新生儿糖尿病可以缓解并终止治疗，但患者成年后可能复发。永久性新生儿糖尿病需要终身治疗。近年来，国际糖尿病界对新生儿糖尿病的病因研究取得了重大进展，发现由某些基因突变导致的该病，如杂合子激活的KCNJ11变异和ABCC8变异的新生儿糖尿病。用胰岛素治疗这类疾病并不是最好的选择，有些患者改用口服降糖药物进行治疗效果更好。