科学家鉴定乳腺癌的遗传新标记

最近，美国的科学家使用全基因组相关性作图的方法，在六号染色体的长臂上鉴定出一个新的乳腺癌遗传标记。具有这种DNA变异的妇女比正常人患乳腺癌的机会高1.4。虽然这个遗传标记与乳腺癌的相关性远低于BRCA遗传突变，但这个发现将增进对乳腺癌遗传变异的理解。

　　生物通报道：美国史隆－凯特林癌症纪念中心（MSKCC）和国家癌症研究院的科学家鉴定出一个新的乳腺癌标记基因。具有这种DNA变异的妇女比没有这种变异的妇女，发展为乳腺癌的风险要高1.4倍。该研究结果发表在3月3日的《PNAS》上。

该研究的通讯作者Kenneth Offit说，这些结果是令人振奋的，因为它意味着一条与乳腺癌相关的新的分子通路。

该研究使用了全基因组相关性作图（enome-wide association mapping）的方法，搜索整个基因组的遗传变异，找出哪些碱基发生了改变。患有某种疾病的人，比没有这种病的人，可能更频繁地出现这些变异。在这个研究中，一个新的基因位点，也就是染色体上基因定位的特定区域，与乳腺癌风险相关。这个基因位点在六号染色体的长臂上。

该论文的第一作者Bert Gold博士表示，这些研究结果意义重大，因为我们用全基因组相关性作图的研究方法发现这个新位点的，像最近几个月发现的其它位点一样。

虽然这个遗传标记与乳腺癌的相关性远低于BRCA遗传突变，但这个发现将增进对乳腺癌遗传变异的理解。

该研究所使用的样品大部分来自MSKCC，但也有一些来自美国的其它地方，还有少量来自加拿大和以色列的。所有参与者系东欧犹太后裔。这个研究使用三相设计，以249个家庭为中心，这些家庭都有乳腺癌病例但没有BRCA基因突变。

Offit博士说，这个新鉴定的遗传标记还没有直接的临床意义，对目前家族性乳腺癌的检测方法也没有影响。因为如此，还不能在普通大众中检测这个遗传标记，这种检测只能在学术研究中进行。

Offit.博士的研究团队现在正验证，这个风险标记是否也在其它人种中存在，并研究六号染色体6q区上两个基因可能发生的变化。（生物通，揭鹰）