领先技术推进生命科学研究新纪元 ABI公司SOLiD基因组分析平台再升级[创新技巧]

ABI 供稿 生物通编译

生物通报到：来自Broad研究院和哥伦比亚大学医学中心的科学家们在基因组学生物会议上提交研究结果，显示第二代SOLiD系统在软件和试剂盒上的升级能使运行通量加倍，简化工作流程，减少运行时间

FOSTER CITY, Calif., May 06, 2008 (BUSINESS WIRE) - 自ABI公司(NYSE:ABI)在不到一年前推出超高通量基因组分析系统起，使科学家们能够采用新方法来研究健康与疾病的遗传基础，进入生命科学研究的新纪元。麻省理工和哈佛大学研究院，以及哥伦比亚大学医学中心(CUMC)都分别采用了这种创新的方法来进行他们的大规模遗传变异探索和癌症研究。本周，这些机构的科学家们将会在纽约的冷泉港实验室基因组会议上阐述他们利用SOLiD™系统进行研究的初步结果。

ABI公司今天宣布了对旗下技术创新的DNA测序和基因组分析研究SOLiD系统平台进行重大升级，包括软件和试剂盒的升级使通量加倍，简化工作流程和降低系统运行时间。此次改进体现了ABI不断推广最高级别的遗传分析平台的承诺，对于科学界部分重要研究领域来说，SOLiD系统的升级和性能提高有望支持这些领域未来的创新研究方法。

ABI公司分子与细胞生物学基因组分析部总裁Shaf Yousaf表示：“SOLiD系统已经在推动重要生命科学研究方面产生了巨大的影响，包括在医学相关遗传变异和癌症研究等重大项目。此次新的性能提升将会使SOLiD系统继续在超高通量基因组分析上建立新标准，帮助ABI巩固在DNA测序和其他高通量基因组分析应用上的领先地位。”

Broad研究院的大规模遗传变异探索

Broad研究院的研究人员使用SOLiD系统来大规模探索人类基因组样品中的遗传变异。这项研究预计将成为Broad研究院对千人基因组计划（1000 Genomes Project）贡献的一部分，千人基因组计划是由国家人类基因组研究协会(NHGRI)、英国Sanger基因组研究中心（Wellcome Trust）和深圳华大基因研究院发起的世界范围的研究工作。这个项目包括对来自世界各地的1000个人的基因组样本进行测序，从而构建迄今为止最详细和最有医学价值的人类遗传变异图谱。千人基因组计划产生的数据将有助于揭示DNA序列如何变异会导致癌症、糖尿病及心脏病等情况发生。

在DNA单个碱基变化即SNPs（单核苷酸多态性）的分析上，Broad研究院的科学家们在过去的六个星期里，用了两台SOLiD系统获得了500多亿个碱基的DNA序列。Broad研究院基因组生物项目的主管-Chad Nusbaum博士，将会在冷泉港实验室会议上提交这些来自一组三个包括父亲、母亲及其子女的人类基因组样品中得到的高度准确的多态性研究数据，此外，Nusbaum博士的团队将报告应用SOLiD系统得到的SNP结果与已知SNP数据库完全一致，非常准确。

超高通量的基因组分析平台－SOLiD系统正迅速成为研究复杂基因组的标准，因为随着这项技术的成熟，分析的费用也在不断降低。在Broad研究院SOLiD系统每一轮的测序实验能产生多达134亿个碱基，比人二倍体基因组全部碱基数的两倍还要多。

哥伦比亚大学医学中心通过甲基化图谱研究揭示乳腺癌的线索

哥伦比亚大学医学中心（CUMC）的研究人员借助SOLiD系统，开发一种癌症甲基化图谱研究的新方法。甲基化是指基因组DNA序列上CpG位点的一种化学修饰。甲基化的区域一般集中在基因启动子附近和基因组的重复区，这些地区内胞嘧啶(C)和鸟嘌呤(G)前后排列的出现频率比基因组的其他部分更高。在研究中，研究人员探讨在基因组上富含CpG位点区域的甲基化模式，以更好了解甲基化在癌症中如何起作用。

科学家们，包括CUMC基因组中心的助理研究院John Edwards博士和CUMC遗传与发育系的教授Timothy Bestor博士，正在利用SOLiD系统来实现一种新方法，来研究乳腺癌肿瘤和正常对照中的全基因组甲基化图谱。这种方法结合了SOLiD系统的配对末端分析（mate-pair analysis）能力，来对整个基因组所有区域包括启动子、基因区和重复元件区域的甲基化状态绘制图谱。配对分析（mate-pair analysis），即遗传分析系统分析由已知距离隔开的序列两端的能力，让科研人员能精确定位这些序列在基因组上的位置。

在这个星期的冷泉港实验室会议上，Edwards博士将会提交一组肿瘤和相应正常对照的全基因组甲基化图谱的数据，第一次从整个基因组的角度展示了正常和肿瘤乳腺组织中甲基化模式的区别。在这些数据的基础上，Edwards博士将进一步揭示癌症中甲基化扮演的新角色----在癌症基因组中特定区域的甲基化变化可能会引发杀死癌症细胞的细胞防御机制。

Bestor博士表示：“通过SOLiD系统，我们研究了5亿多个CpG位点的甲基化状态，这个数字已经超过了目前已有的甲基化数据的总和。提升新性能的这个平台运行得到的DNA数据非常出色。”

SOLiD系统升级使基因组分析性能和易用性上了一个新台阶
ABI公司刚刚推出了对SOLiD系统的试剂盒和软件的升级，可以使运行通量加倍，简化工作流程和减少系统运行时间。这些改进将成为今后发货的SOLiD系统的组成部分。已经购买SOLiD的客户可以通过分布于全球的本地技术服务和支持队伍获得升级。

配备这些新的改进后，SOLiD系统可持续在每一次运行中产生超过60亿个碱基（6GB）的序列数据，与6个月前商业化产品刚面世时相比翻了一倍。通量水平翻倍使SOLiD系统继续成为迄今为止最高通量的基因组分析系统。SOLiD系统的运行规模有望继续扩大，因为在一些客户处已经成功实现了每次运行产生超过100亿个碱基（10GB），而在ABI研发部最高能达到170亿个碱基（17GB）。

除了每次运行得到的碱基序列的数量外，运行通量也可以通过遗传分析系统产生序列标签的数量来计算，这些序列标签用于譬如基因表达图谱，转录因子结合位点的鉴定和基因表达系列分析(SAGE)等定量应用。序列标签是来源于mRNA转录本的短片段，应用于测序基础上的定量基因表达技术。这些技术，例如SAGE，被用于快速鉴定基因表达在基因组水平上的差异，与疾病、调节性的细胞网络或细胞分化有关联。有了今天宣布的软件和试剂盒的升级，SOLiD系统能在每次运行产生高达2.4亿的序列标签。获得序列标签通量的增加有望进一步降低以测序为基础的基因表达应用的费用。

软件与试剂盒的升级也同样改善样品制备的方法。这些改善有助于简化工作流程，减少DNA测序和RNA分析应用中所需DNA样品量。在emulsion PCR的样品制备过程中，研究者需要进行的手工移液步骤也同样减少了。更小的乳化设备，优化的emulsion PCR步骤和软件的升级显著缩短了片段和配对文库的运行时间。另一个结果就是大部分的测序反应得到的数据质量更高，包括在整个基因组的全序列组成范围内无论GC含量分布的高低也能均衡地测定碱基序列。

因为SOLiD系统内在的可扩展性和灵活性，更多新性能的提升有望实现。空前的通量和可扩展性使SOLiD系统区别与其他的基因组分析测序平台。这个系统可通过富集微珠扩展至支持每个玻片上更高密度的序列读数。微珠是SOLiD系统开放玻片式结构的主要部分。开放玻片形式、微珠富集、软件算法的整合，使这个结构能扩展至更高的通量，而无需对平台的现有硬件或软件做大的改变。SOLiD系统同样具有容纳未来生命科学研究方法的灵活性。例如，这个系统的双玻片形式的独特灵活性使研究人员能同时进行两项独立的操作，譬如基因分型和基因表达。

有关SOLiD系统
    SOLiD系统是一个端到端的新一代基因组研究方案，包含测序组件、化学组件、计算集群和数据存储组件。这个平台基于通过寡核苷酸连接和检测进行测序。与聚合酶测序方法不同的是，SOLiD系统利用专利的逐步连接（stepwise ligation）技术来产生高质量的数据，可应用于全基因组测序、染色质免疫共沉淀（ChIP）、微生物测序、数字核型分析、临床测序、基因型分析、基因表达分析和小分子RNA的发现等等。

   ABI是全球生命科学市场仪器系统、消耗品、软件和服务等方面研发和销售的领头企业，公认商业化DNA测序平台的市场领导者。除了新一代DNA测序系统SOLiD，公司提供全系列基于毛细管电泳技术的测序系统，如今，超过14000台ABI遗传分析仪活跃在全球各地实验室，服务于超过450个已经完成的全基因组测序项目和接近700个正在进行中的全基因组测序项目，毛细管电泳是久经考验的测序和片段分析技术，可用于多个研究领域。更多SOLiD信息请访问：http://solid.appliedbiosystems.com.

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