Illumina:荷兰首绘女性个人基因组图谱[创新技巧]

生物通编译

荷兰莱顿大学医学中心（LUMC）的遗传学家26日宣布，首次绘出女性个人基因组图谱。她也是基因组被完全测定的首位欧洲人。除了一些隐私信息外，这个女性的基因组序列和分析结果将会对外公开。这些结果将有助于人类遗传多样性的研究。

遗传学家克里克的DNA

这名接受个人基因组测序的女性是LUMC的临床遗传学家Marjolein Kriek博士。医学中心负责人Gert-Jan B van Ommen教授表示，女性没有Y染色体，只有两条X染色体。因为X染色体在男性体内只有单个拷贝，所以从人类进化历程来看，它经历了更严峻的考验，使得它的多样性不及Y染色体。从完整性上讲，仅仅对男性进行测序，会影响对X染色体多样性的研究。所以我们认为，在对4名男性测序后，我们应该让(研究对象的)性别平衡一些。Ommen教授诙谐地说：“在‘DNA之父’沃森的基因组被测序之后，我们想，应该轮到克里克了。”

220亿个碱基对和4万欧元

这次的DNA测序是通过Illumina公司的1G设备来完成的。这台仪器在2007年1月由莱顿大学基因组技术中心购进。这次总共测定了约220亿个碱基对，几乎相当于人类基因组碱基对数量的8倍。这个中心的项目负责人Johan den Dunnen表示：“这么高的覆盖度是为了避免错误，连接单个的片段和减少未覆盖缺口的几率。一开始，这项研究作为其他科研项目的‘副产品’在机器空闲的时候进行，算起来一共花了6个月时间。如果专门绘制这样的基因测序，只需10周时间。”整个项目大约花费4万欧元（约6.33万美金）。这不包括后续生物信息学进一步分析的费用。后续分析估计还要6个月时间。

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相关历史

自2001年人类基因组图谱首度公布以来，科学家已成功绘制4名男性个体基因组，其中包括DNA双螺旋结构发现者之一、“DNA之父”美国科学家詹姆斯·沃森的基因组。2003年，人类绘制出首个人类基因组图谱，花费了4.37亿美元和13年时间。沃森个人基因组图谱的工作花费了4个月时间和近150万美元。在今年2月，Illumina的科学家用几个星期的时间对一位非洲男子进行了完整的基因组测序。相比之下，此次获得首个女性个人基因组图谱可谓“多快好省”。