产前生化测试探测染色体异常婴儿的检出率只有50%

【字体: 时间:2008年06月03日 来源:European Society of Human Genetics

编辑推荐:

  

西班牙巴塞罗纳报道:产前生化测试被广泛用于检测染色体异常的胎儿,这些染色体异常的胎儿可能导致严重的伤残,或是在妊娠期死亡,或是出生后几日内死亡。但是这种产前生化测试只能成功检测出染色体异常胎儿的几率不到50%。来自意大利Busto Arsizio TOMA实验室的Francesca R. Grati博士将在欧洲社会人类基因组学术会议上说,孕妇在做该项检查时应该被告知,此项检测手段的局限性,检出率只有50%。

  

西班牙巴塞罗纳报道:产前生化测试被广泛用于检测染色体异常的胎儿,这些染色体异常的胎儿可能导致严重的伤残,或是在妊娠期死亡,或是出生后几日内死亡。但是这种产前生化测试只能成功检测出染色体异常胎儿的几率不到50%。来自意大利Busto Arsizio TOMA实验室的Francesca R. Grati博士将在欧洲社会人类基因组学术会议上说,孕妇在做该项检查时应该被告知,此项检测手段的局限性,检出率只有50%。

 

研究人员在过去的14年里,调查了115,576个做产前生化测试的病例,有84,847个孕妇在怀孕16周时通过羊水做这项检查,30,729个孕妇在怀孕12周时通过绒毛采样做这项检查。以上两项检查都增加了流产的可能性,并且这种几率在上升,因此说,是否做这项检查需要衡量利弊。在这些案例中,大部分的做这种侵入性检查的妇女的年龄在35岁以下,她们没有做任何的病理检测就选择做生化检查,病理检测可预测是否有做生化检查的必要。Grati博士说,我们的研究有助于帮助这些妇女了解是否有做生化检查的必要。到现在为止,来自小规模的研究表明,采用生化检查发现有染色体异常的数量是有限的。

 

对这些染色体异常的检查结果进行分析,研究者还结合来自官方SURUSS和 FASTER 的检查效率结果。有多个研究中心参与到这项调查中来,这项调查是关于产前的诊断检查方面,同时这些结果被用于指导并优化孕期病人的产前护理。他们发现,现阶段染色体异常只有50%的检出率,其中孕妇有35岁以上和35岁以下的妇女。

 

Grati博士说,TOMA实验室是最适合做这些研究的实验室,因为它是世界上最早进行产前诊断并拥有大量的产前诊断的数据样本的实验室。

 

目前的测试手段不能检测出所有的染色体异常的类型,能检测到的有21三染色体征(唐氏综合征),18三染色体征(爱德华综合征),13三染色体征(巴陶氏综合征),女性少X染色体(透纳综合征)和三倍体(胚胎有69个染色体而不是正常的46个染色体)。以上都是重要且常见的染色体异常的类型,但是仍有一些很重要的染色体异常不能被检测出来,Grati博士说,并且生化检测还不能100%的检测到这些常见的染色体异常。

 

理论上来说,一个胎儿从父母各自获得23个染色体,最终拥有46个染色体。当胎儿多出一个染色体时就发现三体综合征(47个染色体比正常的46个多一个)。这个额外的遗传物质来自额外的染色体将在很大范围内产生很多的身体异常问题。

 

比如说,有唐氏综合征的胎儿有三个21位染色体,出生后的婴儿通常在认知能力和体格发育上都出现障碍,还有心脏缺陷和面部外观异常。与其他染色体异常的疾病不同的是,唐氏综合征的孩子可以拥有相对正常的生活,并且预期的寿命大概是50年。

 

其他的染色体异常如三体综合征,胎儿在不同形式上具有基因的缺陷或是染色体异常,那里有两个混合的细胞系,一个是正常的,一个是异常的。有些紊乱出现在胎儿时期,这些变化直接影响存活的孩子可能患唐氏综合征,Grati博士说,令人担忧的是,目前的检测手段并不能100%的检测出这些异常。因此,我们的研究证实,医生有义务告知病人这个生化检查具有局限性,孕妇才能做出明智的决定是否要接受这项检查。(生物通张欢编译)

 

相关新闻
生物通微信公众号
微信
新浪微博
  • 搜索
  • 国际
  • 国内
  • 人物
  • 产业
  • 热点
  • 科普
  • 急聘职位
  • 高薪职位

知名企业招聘

热点排行

    今日动态 | 人才市场 | 新技术专栏 | 中国科学人 | 云展台 | BioHot | 云讲堂直播 | 会展中心 | 特价专栏 | 技术快讯 | 免费试用

    版权所有 生物通

    Copyright© eBiotrade.com, All Rights Reserved

    联系信箱:

    粤ICP备09063491号