上海生科院糖尿病基因研究登上权威杂志

　　

生物通报道：来自上海生命科学研究院的消息，中科院上海生命科学研究院营养科学研究所的研究人员分析了包括CDKAL1在内的多个糖尿病易感基因上的SNP位点与2型糖尿病及其相关代谢指标的关联关系，获得了有关中国汉族人群2型糖尿病风险基因研究的最新发现。这一研究成果公布在国际糖尿病领域权威杂志《DIABETES》上。

领导这一研究的是上海生命科学研究院营养科学研究所林旭博士，这项工作得到了国家自然科学基金、中科院知识创新工程重大项目基金、中科院创新经费、上海市科委以及联合利华发展基金的资助。

近年来，随着生活水平的提高和生活方式的改变，2型糖尿病患病率的迅速上升已对公共卫生构成了很大的威胁。因此，了解中国人糖尿病的遗传学基础对预防和控制糖尿病具有重要的理论和临床意义。随着全基因组扫描技术的成熟，法国、英国、芬兰等多个研究组已先后发现并证实了位于CDKAL1、CDKN2A/G, IGF2BP2等基因附近的多个SNP位点与2型糖尿病的发病风险显著相关。但这些遗传变异在中国汉族人群中的作用尚不清楚。

林旭研究组的博士生邬莹和副研究员黎怀星博士等以该研究团队开展的“中国老龄人口营养健康状况”项目中的汉族居民为研究对象，系统分析了包括CDKAL1在内的多个糖尿病易感基因上的SNP位点与2型糖尿病及其相关代谢指标的关联关系。研究发现：（1）在中国汉族人群中，CDKAL1、CDKN2A/B等基因上的数个SNP位点与2型糖尿病风险显著相关；（2）IGF2BP2和SLC30A8基因上的遗传变异会增加空腹血糖受损的风险；（3）糖尿病相关数量性状分析结果显示：这些易感SNP位点与空腹血糖、糖化血红蛋白，尤其是与胰岛β细胞功能之间存在很强的关联关系；（4）这些在中国汉族人群中发现的SNP位点，对2型糖尿病的发病风险具有叠加性。数据显示，针对CDKAL1、CDKN2A/G, IGF2BP2和SLC30A8基因上的4个SNP位点，每增加一个“风险”等位基因，2型糖尿病的发病风险将上升1.24倍。这些结果提示CDKAL1等基因上的SNP位点在中国汉族人群中能单独并共同地增加2型糖尿病发病风险，且可能是通过影响胰岛β细胞功能而实现的。

该工作是首次在较大规模的中国汉族人群研究2型糖尿病的遗传变异风险，不仅提示了中国人糖尿病的遗传背景和风险基因，而且为该疾病的早期发现和预防控制提供了极有价值遗传学资料。

附：

林旭研究员，1998年获美国康乃尔大学营养科学分部博士学位。1997至2002年曾分别在北卡罗来那大学,杜克大学进行博士后研究，并在美国国家环境保护署任研究员。2003年回国林旭博士现任中国科学院上海生命科学院营养科学研究所教授，人类营养及相关疾病研究组研究组长。相继担任上海营养学会理事、中国营养学会理事ANNALS OF NUTRITION AND METABOLIS杂志编委, 世界营养,健身和健康委员会理事。目前主持和承担研究项目包括上海-联合利华研究与发展基金重大项目，中国科学院知识创新工程重要方向项目，中科院创新工程重大项目，973和863子课题等。2003年回国以来，在国外SCI源刊发表(包括已录用)影响因子3.0以上的论文12篇，其中6篇影响因子为5.0以上，总影响因子超过60。包括在Diabetes、JAAC、Bone、International Journal of obesity、ProsOne等各领域国际顶级杂志发表了研究论文。