唐氏综合症婴儿出生率上升

【字体: 时间:2008年09月18日 来源:新华美通

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英格兰朴次茅斯2008年9月16日电 /新华美通/ -- 一份新的分析报告表明,尽管遗传筛查已经十分普遍,但在英格兰,患唐氏综合症的婴儿出生率高于15年前。如今,唐氏综合症的患者人数比以往都高。他们不仅获得的更多,并且寿命和生活条件也更高,由此引发了对筛查的道德规范的质疑。筛查也对没有患唐氏综合症的婴儿造成了风险。这项新的分析报告估计,仅在英格兰和威尔士,每年就有400名非唐氏综合症婴儿因筛查而死亡。


    
    婴儿出生率每年都在增加。该慈善团体的首席执行官、报告的联名作者 Frank Buckley 表示:“人们常常认为,患有唐氏综合症的出生婴儿人数应该减少。但事实并非如此 -- 在英格兰,患有唐氏综合症的婴儿出生率在15年里上升了25%。与此同时,寿命预期和生活质量也在继续提高。唐氏综合症患者的人数比以往都高,欧洲和北美的患者人数超过了600,000,而全球患者人数约400万。尽管人们需要付出更多的努力,但由于更好的医疗条件,更佳的机遇和更有效的教育方法,唐氏综合症患者获得的比过去多。”


    尽管唐氏综合症患者的生活质量不断得到改善,政府政策规定所有的孕妇要接受遗传筛查,为每年多达700,000个怀孕个案带来了风险。所有“阳性”筛查结果中,约有95%是错误的。得知这些结果的孕妇被建议考虑接受入侵性羊水穿刺检查。这种检查方法会导致100个中有1个到50个中有1个接受检查的孕妇流产。


    Down Syndrome Education International 正呼吁对唐氏综合症患者进行进一步研究,并提供更多的支持。该慈善团体还呼吁重新审视筛查政策,并更广泛地讨论对孕期婴儿精神和身体能力进行遗传筛查的可接受性。

背景解读

英国医生Langdon Down首先描述了先天愚型的临床表现,因此将此病称为Down综合征,即唐氏综合征。此病又称为21三体综合征(trisomg 21)。据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿,按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生,全国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000例左右。我国每出生一例唐氏综合征患儿将给社会造成25万元左右的经济负担,每年政府将支付675000万左右的经费用于患儿的医疗、生活和社会救济,同时对患儿的家庭造成长期沉重的精神负担和经济压力。

 

    新生儿中21三体综合征的发病率为1.5‰左右,介于1/1000-1/500之间。如果加上产前诊断的胎儿计算,发病率为1.32‰。本综合征的发病率十分恒定,而且也不随季节波动。一般认为母亲年龄是影响发病率的重要原因。临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女,其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。因为产妇年龄过大,卵细胞可发生变化,人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多,这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多,遗传物质的载体-染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常见的就是21号染色体不分离,结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎,几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产,而仅有小部分的21三体则会顺利度过妊娠生产,结果出现先天性愚型儿。

 

  该病的体征非常多样,许多器官组织都有异常。但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身长偏低,肌张力低下。头颅小而圆,鼻扁平,睑裂细且向外上倾斜,眼距过宽。嘴小唇厚,舌大常外伸。患儿智能发育缓慢,智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。语言和生活自理都有困难。按目前的出生率我国平均每20分钟就有一例唐氏综合征患儿出生,十年就累积26万病人,造成高达650亿的社会负担。

 

  多年来,受传统医学教育的影响,国内一直把>35岁的孕妇作为高危人群,直接进行羊水、脐血穿刺或绒毛膜取样进行唐氏综合征产前诊断,但由于羊膜腔穿刺有一定的创伤性,可引起流产,同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大,不可能在所有的孕妇中广泛开展。其次,即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇,由于对羊膜腔穿刺可能会造成流产的恐惧心理,拒绝接受羊水染色体检查,因此,近20年来唐氏综合征的出生数仍然居高不下。


    经过发达国家近5-6年大面积筛查结果表明,传统意义上>35岁的高危人群并不存在,80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中,而且随着城市环境污染的加重,如受病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、老化现象等均会造成唐氏综合症的可能,我国目前唐氏综合征孕妇的年龄下降,患儿例数上升也证明了该疾病与其它单基因遗传病的不同之处,即是偶发的、任何人群都有可能。以往仅对35岁以上及有其它高危因素的孕妇按常规要求作羊水染色体检查,而这部分的孕妇仅占整个孕妇人群的5%左右,即使全部做产前羊水染色体检查,仅能防止20%的唐氏综合征胎儿的出生,另有80%的唐氏综合征胎儿发生于不属高危但占孕妇人群95%的普通妊娠妇女中。因此,如何做到产前诊断普通孕妇中的唐氏综合征胎儿,是防止和降低唐氏综合征胎儿出生率的关键所在。

 


    报告简介
    Frank Buckley 和 Sue Buckley 的分析报告《不当死亡与合法生命 -- 唐氏综合症筛查》将于2008年9月17日发表在 Down Syndrome Research and Practice,以及网上的 Down Syndrome Online:http://www.down-syndrome.org/editorials/2087/  。
    更多信息        http://www.downsed.org/media/releases/2008/09/ 
    Down Syndrome Education International 简介
    Down Syndrome Education International 通过科学研究和循证信息与支持服务改善唐氏综合症年轻患者的教育。该慈善团体与170多个国家的家庭、教师和治疗专家、研究人员和支持机构携手合作。Down Syndrome Education International 的工作每年帮助超过100,000名唐氏综合症患者获得更多。
    网址:http://www.downsed.org/

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