南京大学最新《Nature》文章

　　

生物通报道：来自南京大学生物系医药生物技术国家重点实验室（State Key Laboratory of Pharmaceutical Biotechnology），瑞士EAWAG生态学中心，美国芝加哥大学的研究人员在真核生物中发现插入/缺失(Indel)两侧的碱基点突变出现的频率较其他区域要高的多，从而提出了一种新遗传突变机制：Indel诱变假说，从源头上回答了“遗传变异究竟是如何形成的”这一生命科学面临的基本问题。这一研究成果公布在9月4日的《Nature》杂志上。

文章的通讯作者是来自南京大学的田大成博士，以及陈建群博士，两位学者的研究方向主要为植物分子进化与分子生态学，植物抗病基因的多样性，植物基因组学，分子进化遗传学、生物信息学、植物基因工程等。

基因突变主要是指DNA中核苷酸顺序、种类和数量的改变。突变又分为自发突变和诱发突变。长期以来，学术界对自发突变机制的经典认识是，自发突变具有随机性和稀有性。但随着上个世纪90年代以来DNA测序技术的突破性进展，研究者们对自发突变在基因组中的数量和分布有了精确估计，并普遍认为“自发突变在基因组中不是随机分布的，突变热点普遍存在于基因组中”。这一结论对传统的自发突变随机性和稀有性的认识形成巨大挑战，世界科学界至今没有找到一种普遍的机制来解释这一重大的科学疑问。

在这篇文章中，研究人员利用包括酵母、水稻、果蝇、啮齿类和灵长类在内的10个基因组，对插入和删除（统称为“indels”）周围的单核苷酸取代的分布所进行的6个成对比较表明，遗传变异的水平在所有对比中都与距“indels”的距离呈强烈负相关。而且，“indels”的大小和丰度显著影响局部核苷酸多样化水平。这项工作表明，“indels”是诱发突变的一个共同机制，并且在基因组演化中可能扮演一个重要角色。

这项研究的意义在于：第一，基因组各区域的突变率很不相同，自发突变的数量是由Indel的数量和密度所决定，自发突变的数量在Indel附近并不稀有。但Indel本身是一种点突变，其发生有一定的随机性，因而其诱发的突变也有一定的随机性；第二，找到了多数自发突变的发生根源，也就是说，生物多样性的最初变异来源，主要是由Indel诱导产生；第三，自然选择在很大程度上是通过对 Indel 的选择而实现，而自发突变率的高低很大程度上也是自然选择的结果；第四，生物通过调节自身变异能力而适应环境的能力，比人们原先想象的要大得多，即突变在进化中的作用相当巨大。

原文摘要：

Nature 455, 105-108 (4 September 2008) |
doi:10.1038/nature07175; Received 19 January 2008
Single-nucleotide mutation rate increases close to insertions/deletions in eukaryotes

附：

田大成

学科专长及研究方向
在进化基因组学、植物抗病基因、分子进化遗传学、生物信息学、植物基因工程、作物遗传育种学等方面有丰富的研究经验和独到的见解，并十分熟悉植物分子生物学技术.

目前承当的科研项目
非对称基因组中特殊遗传规律的研究；影响植物杂种优势基因群的确定和分离；水稻抗病基因组遗传变异规律的研究；植物抗病基因库和人工创造抗病基因的研究。

陈建群

学科专长及研究方向
植物分子进化与分子生态学，植物抗病基因的多样性，植物基因组学，植物-昆虫-病毒的相互关系，生物信息学

目前承当的科研项目
国家自然科学基金2项：蚜虫传播非持久性病毒的行为机理及其化学调控作用，水稻抗病基因的多样性及分子演化。