获Nature高度评价 中国科学家连发两篇文章

【字体: 时间:2009年10月20日 来源:新华网

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  早年毕业于安徽医科大学的张学军教授主要致力于皮肤遗传病,特别是复杂性皮肤遗传病研究。今年以来其研究小组接连在《Nature Genetics》杂志上发表了两篇文章。

  

生物通报道:早年毕业于安徽医科大学的张学军教授主要致力于皮肤遗传病,特别是复杂性皮肤遗传病研究。今年以来其研究小组接连在《Nature Genetics》杂志上发表了两篇文章。

第一篇文章发现了一个与银屑病发病机制密切相关的基因变异LCE,并进行了准确定位。《Nature Genetics》审稿人给予这篇论文相当高的评价:“这是第一个非欧洲人群的大样本量的人类全基因组关联分析研究。”“这是世界上最早对银屑病进行的大样本量研究之一。”

银屑病俗称“牛皮癣”,可医学研究发现,其实它并非由真菌感染引起的“癣”,而与遗传、感染、代谢障碍、免疫功能障碍、内分泌失调有关。虽然不算“癣”,不过被它缠上了,就难以摆脱,甚至终身不愈。尽管没有传染性,但皮肤斑驳、皮屑飘飘的外观症状,让全球2000万患者感到痛苦和难堪,其中有1/5患者在中国。

8年前,张学军与国家人类基因组南方研究中心、上海生物芯片国家工程中心黄薇研究员课题组,展开了密切的合作。2002年,中国汉族人寻常型银屑病易感基因被定位在染色体4q31上。“这就好比在人类DNA的大厦里,我们知道这个基因在哪间屋子里,却不知道它究竟在房间的哪个角落”。张学军告诉记者。

去年,张、黄课题组再次联手,利用南方中心和芯片中心共同建立的、目前国际上最先进的Illumina Beadarry全基因组关联分析技术平台,开始了对该基因的精确“瞄准”。他们联合国内30多家医院,首次在国内开展了中国汉族和维吾尔族人群15000例银屑病大样本的易感基因研究。在经过了近半年的艰苦搜寻后,终于发现了一个名为LCE的基因,如果发生变异,会使人更容易患银屑病。

第二篇文章通过对12000多份样本进行研究,发现了5个红斑狼疮易感基因,并确定了4个新的易感位点。此项研究的成功进行,标志着我国红斑狼疮易感基因研究跻身世界先进水平。

系统性红斑狼疮是一种常见的自身免疫性疾病,好发于女性,特别是育龄期妇女,可累及全身各个系统和脏器,最终诱发肾衰竭、狼疮性脑病和严重继发感染,导致患者死亡。该病病情易反复,目前临床上无治愈手段。据估计,目前我国有红斑狼疮患者100多万人。

在这篇文章中,研究者通过对12000多例中国汉族红斑狼疮患者和健康对照样本进行研究,发现了5个与汉族人群发病密切相关的易感基因ETS1、IKZF1、RASGRP3、SLC15A4和TNIP1,并确定了4个新的易感位点;研究同时验证出欧洲人中发现的7个易感基因在汉族人中同样存在。该项研究首次通过遗传学研究证明了红斑狼疮发病机制中的遗传危险因素在不同人种间具有相同和不同的易感基因;同时,该项研究是目前世界上红斑狼疮全基因组关联分析研究中样本量最大的研究项目。

这项项研究首次通过遗传学研究证明了红斑狼疮发病机制中的遗传危险因素在不同人种间具有相同和不同的易感基因。专家认为,其研究成果使人类对红斑狼疮的发病机制有了更加深入的理解,其成功标志着我国红斑狼疮易感基因研究跻身世界先进水平,研究成果对红斑狼疮的预警、临床诊断及新药开发具有重大意义。

(生物通:万纹)

附:
张学军

  男,1955年8月出生,安徽宿松人。主任医师
 
  1989年获安徽医科大学免疫学硕士学位,
  1994年获复旦大学(原上海医科大学)皮肤病与性病博士学位。曾担任第九次国际皮肤科学大会秘书长。
  享受国务院政府特殊津贴,是首批国家“百千万人才工程”第一、二层次人选,卫生部有突出贡献中青年专家,教育部优秀骨干教师。2008年当选为亚洲皮肤科学会副主席。
  现任职务
  安徽医科大学校长、
  教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室主任、
  安徽医科大学皮肤病研究所所长。
  学术兼职
  中国医师协会皮肤科医师分会副会长、
  中华医学会理事、
  国际皮肤科学会(ISD)常务理事、
  《Journal of Investigative Dermatology》编委、
  美国Mayo Clinic客座教授、
  吴阶平医学奖评审委员会委员等。
  研究领域
  致力于皮肤遗传病,特别是复杂性皮肤遗传病研究
  主编包括普通高等教育国家级规划教材《皮肤性病学》第5、6、7版
  国家卫生部医学研究生规划教材《医学科研论文的撰写与投稿》等在内专著、教材和科普丛书等10部,
  共发表SCI论文83篇,累积影响因子225分,论文被他引350次。
  先后主持国家“九五”、“十五”863计划项目、
  国家自然科学基金重点项目和面上项目、
  世界艾滋病基金项目等国际国内重大项目10余项,取得了一系列重要原创性成果。
  荣誉奖励
  是首批国家“百千万人才工程”第一、二层次人选、
  卫生部有突出贡献中青年专家、
  教育部优秀骨干教师。
  获2005年首届全国高等学校医药优秀教材奖一等奖。
  获2005年度和2006年度中华医学科技奖一等奖、
  2005年度教育部自然科学奖二等奖和安徽省科学技术奖二等奖以及其他省部级三等奖5项。

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