个人基因组测序需要多少钱？

6月份，Illumina公司宣布将向客户提供高质量的个人基因组测序服务，价格为48000美元。两个月后，这项服务终于开了张。第一位吃螃蟹的客户是来自英国一家风险投资机构的Hauser Partner博士。至于个人基因组测序到底需要多少钱，各个公司说法不一。

　　

6月份，Illumina公司宣布将向客户提供高质量的个人基因组测序服务，价格为48000美元。该服务将利用Illumina的Genome Analyzer II测序仪，在最近认可的CLIA实验室中开展。它将会为客户列出基因组中的SNP和结构变异，如插入、缺失和重排。

8月底，这项服务终于开了张。第一位吃螃蟹的客户是来自英国一家风险投资机构（Amadeus Capital Partners Ltd.）的Hauser Partner博士。他的基因组测序是利用Genome Analyzer测序仪，在CLIA和美国病理学家学会（CAP）认可的Illumina实验室中完成的。总共产生了超过110 GB碱基，基因组覆盖度达30倍以上。数据分析显示基因组中有三百万个新的SNP，目前尚未在别的地方有记录。

Hauser Partner博士是第一批接受基因组的个人之一。他本人表示非常兴奋，“我希望了解有关基因变异的信息，以便让我的医生根据药物基因组学的信息来指导用药和药物剂量。这是个性化医疗的开始，我很高兴站在它的前沿。作为基因测序技术的早期投资者，Illumina将这项服务带给大众，我很自豪。”

至于个人基因组测序到底需要多少钱，美国国家基因资源中心（NCGR）主席Stephen Kingsmore表示测序价格将取决于最终产品的质量。国家基因资源中心，总部位于美国新墨西哥州的圣达菲，拥有8台GA II仪器，是一家非盈利研究机构，并且是经Illumina认证的测序服务提供商。

Kingsmore把经过完整注释和准确分析的个人基因组标价为25万美元。Kingsmore没有详细说明这个标价是如何得出的，但他提到一个问题，“现在对是否真正完成一个人的基因组测序没有清晰的定义”。比如说，当测序的目标是30倍的覆盖度，仍存在是用短插入片断文库还是长插入片断文库的问题，而后者要昂贵的多。

另外，根据分析工作的种类及数量，测序成本很可能是明显高于25万美元。今年NCGR测了3个人的基因组，其中一个是与首尔国立大学合作完成的韩国人基因组测序，其成果发表在《Nature》杂志上（http://www.ebiotrade.com/newsf/2009-7/2009710161109453.htm）。

Kingsmore提到：“那次基因组测序很可能花费了75万美元，其中相当一部分花在了分析上。除了计算成本，大量的手工分析产生了巨大的人力成本。”根据韩国小组提供的信息，该项目在消耗品上共花费了约20万美元。

Kingsmore认为，研究人员一旦在人类基因组测序上遵守统一的标准，未来手工注释将减少分析上的成本。如果有标准，测序人员就可以制定一个自动化方案，这套运算法则的运营是主要成本，总成本会大大降低。但是现在，它仍是门艺术，是大量自定义的输出数据和手工分析。分析成本也是由研究人员的目的决定的。有些人感兴趣的可能只是孟德尔法则特性，或是一个特定的疾病谱，或是一个进化性的问题。每种研究目的定义了其所需要的分析类型。

一些学术机构也能够提供价格便宜的个人基因组测序服务。比如杜克大学基因科学研究所的基因分析实验室拥有11台基因分析仪，目前每台测序仪每个运行周期可提供多于25 GB的高质量数据，估计在下个月左右可以达到40 GB。实验室主任Kevin Shianna说现在个人基因组测序不到4万美元，费用包括试剂消耗，人工和仪器成本，他认为明年前期价格可以降到1万美元。

Shianna表示：“数据的临时存储成本是一笔巨大的预先费用，在不考虑它的情况下，我们为数据存储和运算升级已经耗资了超过50万美元，但是如果把这笔费用算在我们未来2年计划测序的400至500个人类基因组上，可能每个基因组测序费用会增加1千美元。”然而他并未提及深度数据分析的费用。