两项中国人基因组分析：南北方人基因差异

　　

生物通报道：在最新一期的《美国人类遗传学》（AJHG）杂志上，两个研究小组利用全基因组相关性研究（Genome-Wide Association Studies）方法分别对汉族人基因进行了分析，获得了重要的研究发现。

全基因组关联研究GWAS是人类基因组计划完成后，实施的一种对复杂性疾病，包括肿瘤、心血管病、糖尿病、肥胖症、精神等疾病的一种成套DNA和全基因组测序和扫描的计划，试图通过测定疾病的基因变异和单核苷酸多态性，建立世界资源共享的相关疾病的基因变异数据库-dbGAP，研究确定疾病发病易感区域和相关基因，寻找疾病的标记物，进行早期诊断和最有效的个体化治疗，开发新药物和新的特异性防治措施。期望在5-10年内鉴定出人类各种重要疾病的主要基因及其变异类型。

目前进行的大规模基因组相关性研究主要集中在欧洲人群，针对汉族，中国人的相关研究比较少，在本期的《美国人类遗传学》（AJHG）杂志上，来自复旦大学，新加坡科技研究局等处的研究人员对此进行了分析。

一篇由中国科学院－德国马普学会计算生物学伙伴研究所，复旦大学等处完成的文章中，研究人员从全国26个地区收集了1700个汉族人样品，进行群体结构（population substructures）分析，结果发现汉族人群结果非常复杂，可粗略分为北方汉族，南方汉族和中央汉族。

GWAS中假阳性相关性是这一分析研究的一大挑战，在这项研究中，研究人员也针对这一方面展开了分析。通过一系列的研究分析，研究人员提出，由于汉族人群结构复杂，因此分析解释汉族亚群中的巨大差异，需要额外小心，以防由于相关性分析错误，尤其是样品来源较多的时候。

另外一篇文章中，研究人员对8200名中国人的基因进行了仔细分析发现，中国南方人和北方人之间有0.3%的基因不一样，而且，讲不同方言的群体之间也存在明显的基因差异。该研究将有助于科学家确定是否某些基因变异会使特定人群更易感染特定疾病，以便采取有针对性的预防措施，并最终找到治疗方法。

这项研究目前还不知道这些基因差异说明了什么，但研究人员确实发现了某些基因会使某些人具有更容易感染某些疾病的倾向。比如，他们发现，与中国的北方人相比，南方人更容易患上鼻咽癌。

另外，他们也在患有牛皮癣和系统性红斑狼疮这两种慢性自体免疫病症的病人身上发现了特殊的基因。在分别查看了1000名患有牛皮癣的病人和没有患病的人的基因之后，研究人员在患有牛皮癣的病人身上的3个位置找到了特定的基因变异。刘建军指出，在这些病人身上，这种基因变异非常普遍，而没有该病症的人身上则几乎没有出现这种变异，找到这些基因非常有助于研究人员进一步理解为何有些人容易患上该疾病。

（生物通：万纹）