国际团队《科学》分析马基因组意外发现新着丝点

　　

生物通报道，来自美国、澳大利亚、瑞典、德国、瑞士、英国和法国的多位科学家首次破译了“纯种马”的基因组序列，相关成果文章Genome Sequence, Comparative Analysis, and Population Genetics of the Domestic Horse发表在最新的Science上。

 

该研究由Broad研究所全基因组研究团队领导，主要在Broad研究所基因组测序平台上完成。

 

研究人员成功地为一匹名叫Twilight的灰色的研究用马做了基因组的测序。“纯种马”Twilight最早是300多年前英国培育的一种名贵赛马品种，后被一些欧美和亚洲国家引进，主要用于赛马和马术竞技。

 

研究人员说，这一工作阐述了驯化的过程，并显示了其与其它的像牛这样的被测序的胎盘类哺乳动物之间存在着相当大的相似性。Claire Wade与全世界各地的同僚一起报告了Equus caballus 基因组的高质量测序草案初稿，共有25亿至27亿个碱基对，比家养狗的基因组碱基对稍多，但低于人类以及牛的基因组碱基对数量。。

 

大约53%的马的染色体上的基因看来与在人的染色体中所发现的基因序列相同（这种现象叫做种系间的保守同线性），它们也许可以在未来作为人类疾病的模型。该基因组的序列测定已经使得人们可以研发对某些马的遗传性疾病的遗传学测试，例如多糖沉积性肌病、遗传性马局部皮无力及周期性高血钾性瘫痪。如果能确定马身上造成这些疾病的基因根源，将有助于加深对人类相关疾病的理解

 

该项研究的重大发现之一是一个位于马的第11条染色体上的看来像是正在形成的一种崭新的着丝点（着丝点是染色体的中央区域，它在细胞分裂过程中起着某种重要的作用）。在第11条染色体上的看来是新的着丝点没有在任何其它的种系中被发现，从而提示它在进化上是新出现的。文章的作者说，该着丝点具有功能而且稳定，但由于它过于新近，所以还没有获得其它哺乳动物着丝点的典型标记。该马的基因组还表明，马最初的时候是从一个母马数量相对较大的但公马非常少的马群中被驯化的。

关于着丝点

着丝点(kinetochore）着丝粒两侧的具有三层盘状或球状结构的蛋白。高等植物的着丝点呈球形。着丝点的定位与形成决定于着丝粒特异的DNA顺序，在有丝分裂一开始便形成。

 

长期以来,着丝粒和着丝点这两个术语是作为染色体上纺锤体附着区域的同义语使用的。遗传学文献中多用着丝粒一词,而细胞学家多用着丝点一词。后来在电镜下研究哺乳类染色体超微结构时发现,主缢痕两侧是一对三层结构的特化部位,认为是非染色质性质物质的附加物,称为着丝点。在主缢痕区存在着丝粒,由此把染色体分成二臂。着丝粒的两侧各有一个蛋白质构成的三层的盘状或球状结构,称为着丝点。着丝点与纺锤体的纺锤丝连接,与染色体移动有关。在分裂前期和中期,着丝粒把两个姐妹染色单体连在一起,到后期两个染色单体的着丝粒分开,纺锤丝把两条染色单体拉向两极。并非有丝分裂各个时期,或各种生物的染色体,都有这种分化的结构。

（生物通 小茜）

生物通推荐原文检索

Science 6 November 2009:

Vol. 326. no. 5954, pp. 865 - 867

DOI: 10.1126/science.1178158

 

Genome Sequence, Comparative Analysis, and Population Genetics of the Domestic Horse

 

C. M. Wade,1,2,3,* E. Giulotto,4 S. Sigurdsson,1,5 M. Zoli,6 S. Gnerre,1 F. Imsland,5 T. L. Lear,7 D. L. Adelson,8 E. Bailey,7 R. R. Bellone,9 H. Blöcker,10 O. Distl,11 R. C. Edgar,12 M. Garber,1 T. Leeb,11,13 E. Mauceli,1 J. N. MacLeod,7 M. C. T. Penedo,14 J. M. Raison,8 T. Sharpe,1 J. Vogel,15 L. Andersson,5 D. F. Antczak,16 T. Biagi,1 M. M. Binns,17 B. P. Chowdhary,8 S. J. Coleman,7 G. Della Valle,6 S. Fryc,1 G. Guérin,19 T. Hasegawa,20 E. W. Hill,21 J. Jurka,22 A. Kiialainen,23 G. Lindgren,24 J. Liu,25 E. Magnani,4 J. R. Mickelson,26 J. Murray,27 S. G. Nergadze,4 R. Onofrio,1 S. Pedroni,14 M. F. Piras,4 T. Raudsepp,8 M. Rocchi,28 K. H. Røed,9 O. A. Ryder,30 S. Searle,15 L. Skow,18 J. E. Swinburne,31 A. C. Syvänen,23 T. Tozaki,32 S. J. Valberg,26 M. Vaudin,31 J. R. White,1 M. C. Zody,1,5 Broad Institute Genome Sequencing Platform,1 Broad Institute Whole Genome Assembly Team,1 E. S. Lander,1,33 K. Lindblad-Toh1,5,*

 

We report a high-quality draft sequence of the genome of the horse (Equus caballus). The genome is relatively repetitive but has little segmental duplication. Chromosomes appear to have undergone few historical rearrangements: 53% of equine chromosomes show conserved synteny to a single human chromosome. Equine chromosome 11 is shown to have an evolutionary new centromere devoid of centromeric satellite DNA, suggesting that centromeric function may arise before satellite repeat accumulation. Linkage disequilibrium, showing the influences of early domestication of large herds of female horses, is intermediate in length between dog and human, and there is long-range haplotype sharing among breeds.