复旦教授连发Science，AJHG文章

　　

生物通报道：现任复旦大学生命科学院院长和生物医学研究院基因组学研究所所长的金力教授早年毕业于复旦大学生物系，主要研究方向是计算基因组学，他所在的研究团队在人类基因组研究分析方面屡获突破。今年12月，其研究小组又接连发表了两篇文章，解析遗传结构。

第一篇文章发表于《美国人类遗传学》杂志（AJHG）上，研究人员通过对中国26个省市1700多例汉族人全基因组数据的分析，揭示了中国汉族的南北差异，精细刻画了汉族人群的遗传结构，并通过计算机模拟研究计算了不同采样策略中假阳性结果的可能性和统计功效的大小，同时还探讨了常用公共数据库中汉族样本和数据在关联分系研究中的合理利用策略。

中国汉族是世界上人口最多的民族，占世界人口的20%、中国人口的92%。这样一个人口庞大的民族的卫生保健将直接影响到中国乃至全球人口的整体健康状况。全基因组关联研究（GWAS）是目前科学界公认的最为有效的搜寻恶性肿瘤、精神分裂症、高血压、糖尿病等重大疾病易感基因的研究方法。随着高通量芯片分型技术日趋成熟，GWAS已逐渐成为目前复杂疾病基因定位的一项常用手段，迄今已有近400项GWAS相关研究成果发表。然而，GWAS始终面临着人群遗传结构导致的假阳性结果问题。

这项研究填补了这方面的一个空白，也是全面解析汉族人群的遗传结构、量化各地区汉族人群的遗传差异以及充分了解汉族人群遗传结构对GWAS的影响程度的保证。

第二篇文章发表于Science杂志，金力教授与计算生物所的徐书华副研究员作为共同通讯作者负责数据分析和文章写作（另外两位通讯作者来自于新加坡国立基因组研究所）。这项研究作为“泛亚SNP计划”的第一期成果，分析了代表了73个亚洲和2个非亚洲人群中的个体遗传变异。

这项研究共收集了覆盖东亚、南亚及东南亚各区域的70多个亚洲代表人群的样本，采用生物芯片技术对1700多例样本进行了全基因组基因分型。其中，DNA样本由各个国家和地区的研究人员负责收集；基因分型工作由中国国家人类基因组南方研究中心、印度基因组学与综合生物学研究所、日本东京大学、韩国国家健康研究所基因组学研究中心、马来西亚理科大学、新加坡基因组研究所、台湾中央研究院生物医学研究所以及美国昂飞芯片公司共同完成。

据计算生物所报道，这项研究发现，亚洲人群的遗传结构与人群的语言结构有很好的对应关系，包括阿尔泰、汉藏、苗瑶、侗傣、南亚、南岛等语系都有相应可识别的遗传成分，其相关性甚至高于遗传结构与人群的地理分布的关系，说明现代人群的流动性很大，但文化语言的凝聚力依然很强；另一方面，研究发现大多数通常意义上的人群都包含多个遗传组分，说明亚洲人群之间的基因交流相当频繁。东亚人群的典型南北分布以及遗传多样性从南到北的梯度递减模式揭示了东亚人群的南方起源和史前北迁历史。通过系统深入地分析，研究认为现代亚洲人群的基本遗传结构特征和地理分布模式主要是人群早前迁移的结果，尽管近期的人口流动和基因交流使得亚洲人群的遗传结构更加错综复杂，但基于全基因组数据的研究仍然可以揭示史前的人群迁徙以及人群融合历史。该研究从全基因组水平揭示了亚洲人群的精细遗传结构；系统阐明了亚洲人群遗传结构与地理分布及语言结构之间的关系；并发展了单倍型共享方法，深入探讨了亚洲人群起源、迁徙历史、人群融合模式以及人群遗传结构形成的机制。

（生物通：万纹）

作者简介：

金力

1985年复旦大学生物系遗传学本科毕业；

1987年复旦大学遗传所遗传学硕士毕业；

1994年获德克萨斯大学-休斯顿健康科学中心生物医学科学/遗传学博士学位；

1994年至1996年在美国斯坦福大学医学院医学遗传学专业从事博士后研究。

曾任美国德克萨斯大学-休斯顿健康科学中心公共卫生学院人类遗传学中心和生物医学科学研究生院人类分子遗传学专业助理教授、副教授（终身教职）、美国辛辛那提大学医学院环境健康系基因组信息中心教授（终身教职）。

现任复旦大学生命科学院院长和生物医学研究院基因组学研究所所长，中科院-马普学会计算生物学伙伴研究所所长，国家人类基因组南方研究中心副主任，美洲华人遗传学会会长,　教育部现代人类学重点实验室主任， 摩尔根-谈家桢国际生命科学研究中心副主任等职务。现为《人类基因组学》(英国)主编、《人类生物学》（美国）、《突变研究》（美国）、《中华医学遗传学杂志》（中国）、《中国生物学前沿》（中国）、《人类学杂志》（克罗地亚）等杂志的编委。