Nature发表癌症重要发现:原来不单一

【字体: 时间:2009年12月28日 来源:生物通

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  来自英国Wellcome Sanger研究所,荷兰伊拉斯默斯大学医学中心,美国哈佛医学院的研究人员通过基因测序技术发现乳腺癌不是单一的一种疾病,而至少包含5种疾病,这些疾病的症状和治疗方法各不相同。这一研究成果公布在Nature杂志上。

  

生物通报道:来自英国Wellcome Sanger研究所,荷兰伊拉斯默斯大学医学中心,美国哈佛医学院的研究人员通过基因测序技术发现乳腺癌不是单一的一种疾病,而至少包含5种疾病,这些疾病的症状和治疗方法各不相同。这一研究成果公布在Nature杂志上。

领导这一研究的是著名的癌症研究专家:Wellcome Trust Sanger研究所的Michael Stratton,他曾提出目前先进行癌症外显子测序比较有意义,他认为很多非编码区,比如转录子区,转录的RNA可能对基因的表达具有重要的意义,长远来看,全基因组测序还是必要的。

早在几十年前,科学家们就知道很多肿瘤包含基因组重排,但对它们的原因和影响却知之甚少。Stratton博士领导的研究组对24个乳腺癌样本进行测序,分析了2000个染色体重排的问题,包括序列重复分析,序列缺失分析和序列交换分析,从而确定了人类乳腺癌中的染色体重排分布情况。

研究人员通过对比24个乳腺肿瘤的基因组发现,这些基因组中包含多种不同类型的脱氧核糖核酸缺陷。每一种DNA缺陷都体现出某种癌症亚种的特征。这24个肿瘤中出现的基因重排现象,这些现象包括大量基因组断裂、错接而导致基因紊乱。 研究人员还发现不同肿瘤情况不同,有些几乎未出现任何错乱,但有些则出现200多处基因重排现象。

Stratton博士说,“乳腺癌的类型非常多。实验中这24个肿瘤并不能包含乳腺癌的全部情况” ,“我们通过基因研究发现,乳腺癌至少包含5至10种情况”。

在这项研究中采用的技术是一种称为配对端点测序技术(paired-end)的方法,这种方法可以对测序产生的contigs进行排序并决定它们的相对位置,从而获得高质量、完整的拼装。比如说,细菌基因组中有很多重复序列,用这种测序技术可跳过3Kb重复序列。目前罗氏454公司推出新一代超高通量基因组测序系统 GS FLX就采用了此类技术。

一些实验室采用了这一技术也陆续发表了一些文章,比如发表在Science杂志上的三篇突破性的基础研究成果,这三篇文章的研究对象和领域完全不同,分别涉及了对人类基因组变异的研究,蜜蜂社会性的进化讨论以及灭绝的古生物线粒体全序列的测定。这三篇文章使用的分析数据和实验结果都采用了罗氏454公司研发的高通量测序技术平台GS系列产品。

(生物通:万纹)

原文摘要:

Complex landscapes of somatic rearrangement in human breast cancer genomes

Multiple somatic rearrangements are often found in cancer genomes; however, the underlying processes of rearrangement and their contribution to cancer development are poorly characterized. Here we use a paired-end sequencing strategy to identify somatic rearrangements in breast cancer genomes. There are more rearrangements in some breast cancers than previously appreciated. Rearrangements are more frequent over gene footprints and most are intrachromosomal. Multiple rearrangement architectures are present, but tandem duplications are particularly common in some cancers, perhaps reflecting a specific defect in DNA maintenance. Short overlapping sequences at most rearrangement junctions indicate that these have been mediated by non-homologous end-joining DNA repair, although varying sequence patterns indicate that multiple processes of this type are operative. Several expressed in-frame fusion genes were identified but none was recurrent. The study provides a new perspective on cancer genomes, highlighting the diversity of somatic rearrangements and their potential contribution to cancer development.

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