交大杰青王铸钢《Cell》子刊发文解析致病基因

【字体: 时间:2009年07月10日 来源:生物通

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  生物通报道,上海交通大学医学院教授王铸钢领衔的研究小组在家族遗传性疾病多发性骨性连接综合征(SYNS)的研究上去的新的进展,发现了导致该病的关键基因FGF9,相关的成果:成纤维生长因子9基因错义突变导致多发性骨性连接综合征,即将发表在《Cell》子刊《The American Journal of Human Genetics》上。

  

生物通报道,上海交通大学医学院教授王铸钢领衔的研究小组在家族遗传性疾病多发性骨性连接综合征(SYNS)的研究上去的新的进展,发现了导致该病的关键基因FGF9,相关的成果:成纤维生长因子9基因错义突变导致多发性骨性连接综合征,即将发表在《Cell》子刊《The American Journal of Human Genetics》上。

 

多发性骨性连接综合征为一组常染色体显性遗传的骨发育不全病。长期以来,人们一直认为该综合征由位于17号染色体的NOG或位于20号染色体的生长分化因子5GDF5)基因突变所致。而课题组经过多年的研究后发现,成纤维细胞生长因子9FGF9)基因的突变才是导致该家族SYNS的元凶。  

 

2004年,课题组在我国青海省发现了一个由五代共56人组成的SYNS大家系。研究人员先后两次赴青海进行调研及样本采集工作。经上海瑞金医院骨科及放射科专家的检查会诊,发现该家族成员中共有12人患有不同程度的多发性骨关节融合,如此规模的家系样本在遗传学研究领域实属罕见。  

 

通过系统的遗传学分析及基因突变检测,并在国家人类基因组南方研究中心的配合下,研究人员发现,与正常人的基因情况相比,这一家族患者体内的突变体与其细胞膜表面受体的结合能力几近丧失,这使得细胞内相关信号通路不能激活,使骨髓间充质干细胞或肋软骨细胞的增殖速率减慢,削弱了软骨细胞分化、抑制了成骨细胞的活性等等,并最终导致骨关节融合。  

 

尽管这一成果主要是源于一个罕见的家族疾病,但是,被发现的这种致病突变基因与人类胚胎早期发育、骨关节形成及肿瘤发生都密切相关。揭示致病机理对骨关节发育机制研究、骨关节疾病的诊疗防治等方面,都将具有十分重要的意义。  

该项研究成果由基础医学院王铸钢教授领衔,共同第一作者吴晓林博士和顾鸣敏教授联合附属瑞金医院、中科院上海生命科学院-交大医学院健康科学研究所、国家人类基因组南方研究中心、上海南方模式生物研究中心等单位的数十位科研人员经过5年协作攻关共同完成。

(生物通 小茜)

 

王铸钢

男,上海交通大学医学院教授、博士生导师。上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室副主任,基础医学院医学遗传学教研室主任,上海南方模式生物研究中心主任,上海高校模式生物E-研究院首席研究员。

 

1983年毕业于新疆医学院获医学学士学位;1991年获得上海第二医科大学内分泌与代谢病专业临床医学博士学位;1995年-1999年在美国Memorial Sloan-Kettering Cancer Center从事人类急性早幼粒细胞性白血病(APL)的分子生物学发病机制的研究。99年回国工作后,主要从事小鼠转基因和基因剔除技术研发,利用遗传工程小鼠模型开展人类基因功能或疾病发病机制的研究。率先在国内建成规模化、专业化小鼠转基因和基因剔除技术平台并使其走上产业化发展道路。先后承担国家杰出青年基金、国家自然科学基金、“973和“863计划、国家科技支撑计划、上海市科委及教委等项目;发表论文90余篇,其中被SCIEIISTP(特邀)收录的论文30余篇,包括《Science》、《Nature Genetics》、《New England Journal of Medicine》、《Blood》等;出版专著2部,申请技术发明专利9项,负责指导研制转基因或基因剔除小鼠模型近百种。

 

头衔:“****”特聘教授、 “百千万人才工程”国家级人选、国家杰出青年科学基金获得者

 

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