Nature，Science两项重要基因组测序结果

　　

生物通报道：现存的多种动物，植物，人类的基因组都已经被科学家破解，甚至那些已经灭绝的动物的基因组也被科学家们破解，比如灭绝了的猛犸象，尼安德特人的基因组序列。近期Nature，Science杂志又公布了两项基因组测序结果。

家蚕基因组研究成果

西南大学和深圳华大基因研究院合作在《Science》杂志上在线发表研究论文。这是继2004年发表世界第一张家蚕基因组框架图后，该团队再次在《Science》杂志上发表的家蚕基因组研究成果。论文报道了40个蚕类基因组的重测序，并基于基因组层次上的比较分析，构建了蚕单碱基遗传变异（SNP）图谱，提出了家蚕起源的“一次性事件”结论，揭示了驯化选择对家蚕生物学性状影响的基因组印记。

家蚕自5000年前由中国野桑蚕驯化而来，至今已形成了大量地理品系和突变系统。驯化选择使家蚕生物学性状发生了不同于野桑蚕的显著变化，家蚕蚕茧增大、生长速率和消化效率增强，飞行和抗病能力减弱。不仅如此，家蚕不同地理品系或突变系统之间的表型也千差万别。在基因组水平上解析家蚕和野桑蚕主要地理品系的遗传变化，无疑具有重要理论意义和应用价值。为此，西南大学家蚕基因组研究团队和深圳华大基因研究院合作，在家蚕基因组精细图的基础上，采用Illumina-Solexa测序技术，选取代表性的29个家蚕突变品系和11个不同地理来源的中国野桑蚕系统进行了全基因组重测序研究。

分析发现，40个家蚕及中国野桑蚕品系的重测序共获得632.5亿对碱基，测序深度达到118层，覆盖了99.8％的基因组区域。在家蚕和中国野桑蚕基因组之间，共发现1600万个SNP位点、31万个插入缺失突变（Indel）和 3.5万个基因组结构变异（SV）。这一张蚕类单碱基遗传变异图谱，标志着家蚕成为完成框架图、精细图和重要遗传资源重测序三个阶段的少数物种之一。基因组层次上的比较分析表明，家蚕由中国野桑蚕而来的驯化变异是单一的驯化事件造成，化性并不能完全反映家蚕的起源驯化特征。最为重要的是，本研究还发现1041个基因组区域和354个蛋白编码基因受到了驯化和人工选择压力的影响，它们主要参与了蚕的丝蛋白合成、能量代谢、生殖特性和飞行能力等的调控。这些全基因组选择印记，特别是那些受到强烈选择的功能基因，为家蚕重要优势经济性状相关基因的克隆及其作用机理和实际应用的研究提供了有价值的新线索。

该研究主要由西南大学、重庆大学和深圳华大基因研究院等单位共同完成，得到了国家“973”计划、****创新团队项目等重大研究项目的资助和重庆市人民政府的大力支持。

“致病疫霉” 基因组完成测序

19世纪触发爱尔兰马铃薯饥荒的病原体“致病疫霉”（ Phytophthora infestans）的基因组已完成测序。它仍是一种破坏力非常大的病原体，晚疫病每年破坏价值数十亿美元的作物。疫病难以控制，部分原因是它能非常快地适应在遗传上具有抵抗力的马铃薯品种。与其他疫霉属基因组所做对比表明，特定家族的分泌型疾病效应蛋白（包括在感染过程中诱导的很多基因，它们具有被认为能改变宿主生理的活性）周转很快，且大范围扩张。这些快速演化的效应基因存在于该基因组中高度变化的、扩大的区域，这个因素可能有助于它能够快速适应宿主植物。“致病疫霉”基因组是迄今所完成测序的最大的基因组，约有240个巨碱基（百万碱基），重复内容极高，接近75%。它是卵菌的一个模型生物，而卵菌则是与褐藻和硅藻等生物相关的真菌样真核生物的一个与众不同的分支。本期封面所示为一种被疫病感染 的马铃薯。