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全基因组多态相关比较研究(GWAS)的误区
【字体: 大 中 小 】 时间:2009年09月27日 来源:韩健的博客
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韩健的博客
我的博士学的是医学遗传学,照说应该对GWAS(Genome Wide Association Studies)这类通过分析全基因组多态位点的方法找致病机理的方法很热中,可是我一直对这个方法持保留意见,不认为它就是我们大家都应该走的路,到怀疑这是芯片公司“忽悠”出来的“大方向”而已。
GWAS研究的假说就是某个病的发病机理可以通过比较病人和正常人的基因组多态位点得到答案。具体的研究方法就是找到一组病人,再找到一组正常对照祖,然后通过比较两组个体基因组多态位点来找到患病组特异性的遗传标识(多态位点)。而且检测的多态位点越多,找到致病基因的可能性就越大。不可否认,这个技术的确找到了一些相关突变基因,但是远远不是什么灵丹妙药,也没有给出基因组工程所预期的效果。错不在人类基因组工程上,而在于一开始的假说 上。 也许,我们应该用GWAS来研究一下中国足球队为什么总是进不了球。 许多疾病的发病都是后天的,糖尿病,心脏病等的遗传因素都难以推测。因此,想通过GWAS找到一个决定性的突变很难。而环境因素中感染又是最值得注意的。因为病毒或细菌感染可以直接影响体内细胞的调控机制。 免疫组库的研究才应该是一个热点,因为它是人与环境共处的交界点,记录了人与环境互动的过程和结果。而且就在染色体的一小部分的表达就完成了天文数字的多 样性。最近,一连有几篇文章用高通量测序的方法研究免疫组库,都赶在我们的前面发表了文章。不过,许多研究都是用Seloxa短读平台做的,标本处理的方 法也没有我们的arm-PCR那样强大,好用。我们正在赶一些实验,希望我们的第一篇文章能发到一个较好的杂志。专利是早就申请进去的了。 烧钱的东东,也让人烧心起来了。
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