华大《Genome Res》发基因序列拼接新技术

　　

生物通报道，华大基因研究院的汪建、王俊教授领衔的研究小组在基因组拼接技术方面取得新的突破，相关成果文章De novo assembly of human genomes with massively parallel short read sequencing.发表在最新一期的Genome Research上。

 

新一代测序技术正在如火如荼地发展着，各大公司你追我赶地提高测序速度，提高测序通量，如，Illumina Genome Analyzer，单次运行可获得95GB数据。

 

这么庞大的测序数据给DNA序列的拼接带来新的问题，尽管测序速度提高了，可是序列拼接这个关键步骤没有提高，整个基因组图谱绘制工作的速度就会被降低。尤其是，测序过程中所获得的大量DNA小片段，要将其快速而精确地拼接起来是个问题。

 

拼接DNA序列就如组装七巧板一般，将这些细小的片段组成完整的序列是十分困难的。华大基因研究院的科学家们开发的新组装技术以图论（graph theory）和重复序列特征为基础参照参考序列进行拼接。

 

目前，华大基因研究院的科学家已经使用这些拼接技术对亚洲和非洲人的个人基因组进行拼接，接下来，他们将尝试用这一技术应用在其他物种测序拼接中。据介绍，目前已经完成的有大熊猫基因组、家鸭基因组、黄瓜基因组与西瓜基因组。

（生物通 小茜）

生物通推荐原文摘要

Li, R. et al. De novo assembly of human genomes with massively parallel short read sequencing. Genome Res. doi:10.1101/gr.097261.109 (2010).

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延伸阅读

华大完成大熊猫基因组精细图谱绘制工作

深圳华大基因研究院领衔，中国科学院昆明动物研究所、中国科学院动物研究所、成都大熊猫繁育研究基地和中国保护大熊猫研究中心的研究人员近期公布，大熊猫基因组测序研究项目完成，并绘制出大熊猫基因组精细图。这是中国科学家第一次全面系统地对大熊猫基因组进行测序研究。

 

这是继第一个黄种人基因组后的又一生命科学的里程碑式贡献，也是科学家第一次全面掌握大熊猫的基因资源，对其在分子水平上的保护具有重要意义。该研究的基因组样品是取自北京奥运会的吉祥物动物“晶晶”。

 

这一研究工作是全球第一个使用新一代合成法测序技术完成的基因组序列图，全部组装和分析软件都是深圳华大基因研究院自主编写的。该成果证明了短序列也能组装成完整基因组，并将成为基因组绘图的国际标准。新的测序技术使得成本降低了几个数量级，时间也缩短了几倍，极大加速了解码生命的进程。

 

此项目自2008年3月启动，已经完成了大熊猫“晶晶”基因组精细图的测序和组装工作。大熊猫有染色体21对，基因组大小2.4G，重复序列含量36%，基因2万多个。经过二倍体测序，证明大熊猫基因组仍然具备很高的杂合率，从而推断具有较高的遗传多态性，不会濒于灭绝。经过对同源基因的分析发现，大熊猫不喜欢吃肉主要是因为一个基因T1R1失活了，无法感觉到肉的鲜味，但是大熊猫本身没有能够消化竹子纤维的基因，消化竹子纤维则主要靠胃肠道细菌群。在已经进行全基因组测序的物种中，大熊猫基因组与狗的基因组最接近；数据分析结果同时还进一步支持了大多数科学家所持的“大熊猫是熊科的一个亚种”的观点，证明了熊科内部各类群的分类情况。

 

大熊猫基因组精细图这一研究成果，填补了大熊猫基因组及分子生物学研究的空白，将从基因组学的层面上为大熊猫的保护、疾病监控及其人工繁殖提供科学依据。