《Science》基因组岂止72变

　　

生物通报道，德国Max Planck研究所发育生物学，分子生物学系，美国印第安大大学生物学系，犹他州大学生物学系，明尼苏达州大学生态进化学系的科学家在最新一期的Science杂志上发表他们的研究新进展，解析拟南芥基因组的突变率与突变谱。

 

进化的动力来自基因的变异，据达尔文的理论，进化过程源自个体可继承的差异性变异，这些差异性的变异有助物种适应环境更好的生存。在自然选择的过程中，好的变异帮助生物物种适应环境，并将好的变异遗传给子代。

 

来自Max Planck研究所发育生物学系和印第安大大学生物学系的科学家们首次测定了植物的进化变异速率。他们的研究给进化基础过程的研究带来新的视野。他们解释道，比如说，有些植物对除草剂的抵抗力在几年内就产生了，这些可用变异进化理论来解释。

 

相关成果文章发表在2010年1月1日的Science杂志上。

 

Max Planck研究所主任Detlef Weigel介绍说，长时间的变异进化机制很好理解，但是短期的变异进化的理解却并不容易。许多植物物种拥有数以百万计同属亚型植物个体，而这些个体植物每一代可能会结出数以千计种子。因此，尽管单种植物个体基因的变异需要较多代才会发生一次，但对于其所属植物物种而言，整个物种的进化过程将在相对短时间内完成。

 

随着测序技术的进步，从同一水平上对不同的基因组进行比对变得很容易。Detlef Weigel研究小组对5种不同的拟南芥30代种子基因组进行测序比对。拟南芥基因组在已知植物基因组中最小，且它是同株授粉植物，基因高度纯合，用理化因素处理突变率很高，易获得各种代谢功能的缺陷型，是遗传学研究的好材料。

 

分析结果发现基因组上有99个碱基突变，17个或大或小的插入或缺失突变。研究发现，每一代的突变率为7*10-9 base substitutions per site per generation，主要发生在G：C-A：T的序列上。这种存在偏好突变的现象的出现主要受2种情况的影响，紫外线的照射引发的诱变作用以及胞嘧啶甲基化脱氨作用。

 

按研究课题组说法，研究结果显示的基因变异速度或许同样适用于人类的脱氧核糖核酸（DNA）。

 

美国印第安纳大学Michael Lynch说，如按拟南芥与人类基因数的比例套用这一研究结果，那么我们每个人体内可能有60种上一代体内没有的变异基因。

（生物通 小茜）

生物通推荐原文检索

The Rate and Molecular Spectrum of Spontaneous Mutations in Arabidopsis thaliana

Stephan Ossowski,1,* Korbinian Schneeberger,1,* José Ignacio Lucas-Lledó,2,*, Norman Warthmann,1 Richard M. Clark,3 Ruth G. Shaw,4 Detlef Weigel,1, Michael Lynch2

 

To take complete advantage of information on within-species polymorphism and divergence from close relatives, one needs to know the rate and the molecular spectrum of spontaneous mutations. To this end, we have searched for de novo spontaneous mutations in the complete nuclear genomes of five Arabidopsis thaliana mutation accumulation lines that had been maintained by single-seed descent for 30 generations. We identified and validated 99 base substitutions and 17 small and large insertions and deletions. Our results imply a spontaneous mutation rate of 7 x 10–9 base substitutions per site per generation, the majority of which are G:CA:T transitions. We explain this very biased spectrum of base substitution mutations as a result of two main processes: deamination of methylated cytosines and ultraviolet light–induced mutagenesis.

 

1 Department of Molecular Biology, Max Planck Institute for Developmental Biology, 72076 Tübingen, Germany.

2 Department of Biology, Indiana University, Bloomington, IN 47405, USA.

3 Department of Biology, University of Utah, Salt Lake City, UT 84112, USA.

4 Department of Ecology, Evolution, and Behavior, University of Minnesota, St. Paul, MN 55108, USA.