Science年度十大科学突破公布

　　

生物通报道：每年年底，Science杂志都会按惯例评选出十大科学进展。上周Science杂志公布了该刊评选出的2010年度十大科学进展，其中名列第一位的是物理学研究方面的成果：第一个量子机械，其余几项研究（与生物相关）包括：合成生物学、尼安德特人基因组、HIV预防、外显子组测序/罕见疾病基因、分子动力学模拟、下一世代的基因组学、RNA的重新编程和大鼠的回归，生物类占据了十大科学突破的八成，由此管中窥豹，可见一斑。

首个合成基因组细胞

2010年5月，引起诸多争议的美国生物学家Craig Venter宣布开发出了第一个由一个合成的基因组所控制的细胞，这代表着世界上首个人造生命细胞的诞生，是人类科学历史上的一个突破性成果。这一研究成果公布在Science杂志上。

这一成果可能将成为生物学领域最有效的一种工具，Craig Venter博士已经为这个目标奋斗了十几年，他参与的一些项目正在利用合成生物学生成细菌，把煤转变成清洁天然气，并把吸收二氧化碳的藻类转变成碳氢化合物燃料。合成生物学的其他潜在应用方式包括生产医药和疫苗的新方法。

不过一些科学家也对这项研究结果表示担忧，害怕由于滥用这项技术或者实验室的微小失误都将导致无法挽回的后果。

Science公布革命性成果：首个合成基因组细胞
 

尼安德特人基因组

一个国际性的研究团队对尼安德特人（Neandertal）的基因组序列进行了测定。他们所用的是在克罗地亚的一个洞穴中发现的来自3个尼安德特人骨头的一个药片大小的骨粉样品。

获得第一个版本的尼安德特人的基因组测序完成了人们的一个长期以来的梦想。我们第一次能够发现将我们与其它所有生物区别开来的基因特征，其中包括那些在进化上距离我们最近的亲族。

Science发表尼安德特人的基因组序列

HIV预防新希望

对预防HIV的两种不同且新颖的方法的试验报道了所取得的不容置疑的成功： 一种含有抗HIV药物泰诺福韦（tenofovir）的阴道凝胶可使女性中HIV的感染减少39%，而一种口腔预先接触的预防法可令一组与男性发生性关系的男子和变性女子的HIV感染减少43.8%。

这种tenofovir阴道凝胶与使用安慰剂的女性相比，总的来说，使得HIV感染减少了39%，而在那些最能坚持使用该凝胶的女性中，HIV的感染则可减少54%。 这些女性在每月一次的随访中会接受HIV的测试。在这些随访中，他们还接受诸如妊娠测试等生殖保健服务以及HIV的预防性措施，其中包括HIV测试前后辅导、减少HIV风险的辅导、避孕套的发放以及对其它性传播疾病的治疗。

南非的研究表明阴道凝胶可减少HIV的感染

外显子组测序解析罕见疾病基因

通过只对某一基因组中的外显子（或者说是那个极小的实际编码蛋白质的基因组部分）进行测序，研究罕见遗传性疾病的研究人员能够发现造成至少12种疾病的特别的基因突变；这些遗传性疾病是由某个单独的有缺陷的基因引起的。

比如来自华盛顿大学医学院的研究人员利用外显子组测序方法，找到了一种致命性眼睛癌症的关键基因，这一研究成果可能作为未来治疗这种癌症的靶标，并且用于其它具有高度转移性的癌症的治疗靶标。

《科学》：外显子组测序找到癌基因

分子动力学模拟

模拟蛋白质在折叠时的旋转一直是一种组合上的噩梦。 如今，研究人员利用了世界上最强力的电脑之一的能力来跟踪在一个小的正在折叠的蛋白质中的原子运动，其能跟踪的时间要比过去任何一种方法都要长100倍。

下一世代的基因组学

更快更廉价的测序技术使人们能够对远古和现代的DNA进行非常大规模的研究。 今年“千人基因组”计划公布了首个成果，就是这一测序技术的产物。

“千人基因组”计划是2008年初，由来自英国桑格研究所，美国国立人类基因组研究所，中国深圳华大基因研究院等多家机构启动的一项测序计划，在这一计划中，科学家们将对全球各地至少1000个（目前是2000个人左右）人类个体的基因组进行测序，寻找基因与人类疾病间的秘密关系。通过这些测序也将生成一个庞大的、公开的人类基因变异目录，有助于进行分析以及个体化医疗。

Nature：中国科学家参与的千人基因组计划

iPS新型培养方法：RNA重新编程

iPS好用但是不敢用，这主要是因为其潜在致癌性，效率低等问题，今年来自哈佛医学院，波士顿儿童医院等处的研究人员创建了一种新的技术途径，通过把普通的人体皮肤细胞经过一系列实验快速地诱导转变成iPS细胞，从而消除因注射病毒和致癌基因造成的风险，而且这一技术的效率大约是其他传统方式的100倍。

研究人员将这种细胞命名为RiPS，核糖核酸诱导多能干细胞（RNA induced Pluripotent Stem cells），它比传统的诱导多能干细胞更像胚胎干细胞，因为它们没有被改变基因。他们未来的目标是能够在未来使用干细胞充当新健康细胞的来源以取代被疾病破坏的细胞。

入选十大科学突破 更快更安全iPS培养技术


大鼠的回归

小鼠统治着实验室的动物世界，但研究人员为了诸多目的而更愿意用大鼠。 人们更容易用大鼠来做实验，而大鼠在解剖上也与人类更加相似；但大鼠的重大缺陷是：用以制造“基因敲除小鼠”—在这些动物中根据研究需要而将其某些特定的基因准确地关闭—的方法在大鼠中无效。

然而今年来自美国南加州大学干细胞中心，Keck医学院等处的研究人员首次成功的获得了基因敲除大鼠，这是到目前为止，世界上第二种完成基因敲除的动物模型，该研究为进一步分析人类疾病提供了一种新的平台。

专访：华裔研究组获得基因敲除技术重大突破

Nature Methods：大鼠干细胞技术新进展

（生物通：张迪）