Illumina测序技术助力产前诊断[创新技巧]

采用Illumina 测序技术基因分析仪，是一次运行就能生成数百亿到数千亿高质量碱基的革命性的化学方法，这种技术的成本不足毛细管测序的1‰。Illumina 测序技术运用了微阵列技术和专有的可逆终止子技术，可快速而又准确地进行大规模测序。

Illumina 测序技术应用独特工艺生成高密度、海量平行测序反应，可对每个流动槽中成百至上千万模版进行单端或对读测序。全自动的Illumina 簇生成工作站在恒温条件下在流动槽表面扩增生成DNA 簇，每个簇含有单个模版分子的500–1000 克隆拷贝。用全自动的基因分析仪在流动槽表面对生成的高密度序列模版进行测序。采用专有的荧光标记的可逆终止核苷酸，可对样本边合成边测序。对读测序时，完成首次读取后，DNA 簇进行原位改良，再生成对读所用的模版。然后应用第二个测序引物对同一DNA 簇测序，生成第二次数据。

 
Illumina测序技术可适用于不同的插入序列大小和读取长度。采用简单易用的产品和流水线型的工作流程，样品制备过程简单容易，帮助客户快速获得成果，使Illumina在下一代测序技术中稳居前沿地位。

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Illumina样品制备试剂盒采用标准分子生物学技术，十分简单易懂。对样品制备方法采用限制酶消化来制备片段，从而避免了对读长度或片段大小的限制，并最大限度提高了数据的产出和利用度。单端或对读样品制备可由一位工作人员利用极少量的DNA（1微克或更少）在不到一天的时间内完成。

 

对于长插入对读，Illumina提供了最简单的mate pair文库生成方法，同事优化方案，仅需要优先的人工操作时间即可高效生成多样的配对库。

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