NIH关注癌基因检测效率事件 基因检测市场暴风骤雨拉开序幕

　　

生物通报道，近期，有2个研究团队在专业期刊如Cancer和The New England Journal of Medicine杂志上质疑癌基因检测的预测准确性问题，这一事件也引起NIH研究人员关注。

 

NIH院长Francis Collins旗下一员大将Kathy Hudson对此事尤为关注，早些时候她就曾对基因检测市场的发展表示关注，随着一系列问题的爆出，Kathy Hudson目前正开始有所行动。

 

Kathy Hudson曾在Johns Hopkins大学遗传与公共政策研究中心担任主任职务，其后加入NIH成为主管遗传学方面的负责人，是Francis Collins的主要助手之一。

 

早在刚上任其，Kathy就曾表示，将与美国FDA联合监管遗传检测市场。让遗传检测市场变得更规范，让民众获得更有效的基因检测，而不是花钱被忽悠。

 

目前，在美国市场上，仅遗传检测服务就超过1600种，但是，目前的市场却缺乏一个有效的监督机制使得这些遗传检测服务规范又科学。尤其是，普通消费者对遗传检测缺乏鉴定能力，并且大量的检查服务没有有效的跟踪研究，这大大浪费了很多的临床资源。

 

Kathy Hudson在接受ScienceInsider的采访时表示，目前NIH开通了一个网上注册活动，呼吁基因检测市场将公司的产品和服务在网上注册，并且将检测信息提交给NIH。

 

遗传检测网上登记服务将由美国国家医学图书馆来运行。这样做的最大好处就是，大量的临床检测信息提交给图书馆，这些信息给以被其他科研工作者查询到，有利于促进科学的交流与发展。无论是对科学家还是对患者而言，这些数据信息都是一笔巨大的财富。

 

此外，随着基因检测市场的蓬勃发展，民众对基因检测的关注度日渐增高，但是，国家对基因检测的监管却不足。Hudson希望，网上注册制度可以推进基因检测市场的规范化发展。

 

上个月，NIH已经就此事进行了讨论，反对者认为，运行这样一个网上注册系统将十分累赘，并且，一旦注册系统运行起来，民众会误以为已经注册的公司是NIH是经过NIH验证的公司，这会让市场失去公平竞争的机制。

 

Hudson表示，这些问题可以经过NIH的新闻发布会得到妥善的解释和处理。

 

The New England Journal of Medicine文章

随着基因科学的发展，医疗检测似乎已经进入基因时代，拿女性来说，通过基因扫描可以获得乳腺癌几率高低的数据。这也许只是理想的状态，现实究竟如何，来自美国国立癌症研究所的科学家在顶级期刊New England Journal of Medicine上发表评论文章，指出癌基因检测现实与理想的差距。

 

国立癌症研究所的专家指出，就乳腺癌而言，做DNA检测的效果不比问卷调查（家族病史，乳腺疾病史等）好。

 

最近几年，随着基因分析技术的进步与乳腺癌相关的癌基因陆续被发现。最著名的莫过于两个肿瘤抑制基因：BRCA1（breast cancer susceptibility gene 1）和BRCA2（breast cancer susceptibility gene 1），在英国，有0.3%的人群拥有这2个基因，一旦这2个基因中的任意一个发生恶性的变异，女性患乳腺癌的几率从12%上升至60%。此外，还有18个与乳腺癌相关的基因被找到。

 

从理论上来说，乳腺癌易感基因的检查可以让女性更了解自己的身体，让她们做出理性的选择，比如说，定期进行乳腺X射线扫描。目前这些基因检测配合一些临床检查以及问卷调查共同进行。问卷调查被称为是Gail model分析，比如，何时行经；何时生育；家族中乳腺癌史。

 

为了找出基因扫描是否真的对乳腺癌的诊断有利，国立癌症研究所的癌症流行病学专家对这个课题进行了分析研究。他们共开展5个研究，其中4个为群组研究，他们对健康人群进行为期15年的追踪调查，定期检查乳腺癌基因，查看是否发生变异。

 

研究小组共取样5590名乳腺癌患者，以及5998名健康女性。所有的参与者都定期进行乳腺癌易感基因检测。其后对基因检测模型和问卷调查模型进行对比，对比的结果指数按照以下规律评判。如果这个模型完全不可靠，则调查指数在50%以下，如果这个模型相当完美，那么调查指数可达100%。

 

分析结果发现，基因检测的可靠指数为59.7%，问卷调查的指数为58%，两种方式公用的可靠指数为61.8%。

 

基因检测技术有一定的指导意义，但在目前的情况下，还有待进一步的完善。

（生物通 张欢）

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此外，还有Cancer上发表的一篇文章也是关于基因检测的问题

有兴趣的读者不妨点击查看

学者《Cancer》“炮轰”癌基因检测