科学家发现与常见遗传性神经疾病相关联的致病基因突变

　　

个人基因组测序鉴定出与腓骨肌萎缩症关联的突变

 

最近美国加利福尼亚卡尔斯班， 科学家利用Life Technologies公司（纳斯达克代码：LIFE）的基因组分析先进技术，对一个个体的基因组进行了测序，并鉴定出与腓骨肌萎缩症（CMT）相关联的致病突变，腓骨肌萎缩症是一种最常见的遗传性神经疾病，在美国每2500个人中有1人患有此病。

 

贝勒医学院的Richard Gibbs和James R. Lupski博士利用全基因组测序，首次鉴定出这种遗传疾病的原因，文章发表在这一期的《新英格兰医学杂志》上。Lupski是一名博士和遗传学家，他在幼年时患有运动和感觉神经功能失调，这一次他鉴定出了自己基因组中的基因变异。Lupski家中共有10人，他以及8个兄弟姐妹中的3个都患有腓骨肌萎缩症，二十几年来他一直在寻找致病的基因突变。这个突变的开创性发现彰显出DNA测序在准确定位遗传疾病起因上的力量，并最终带来新疗法的开发。

Gibbs和Lupski在贝勒医学院的人类基因组测序中心（HGSC）合作，使用Applied Biosystems SOLiD™系统（一种超高通量的新一代基因组分析平台），来发现腓骨肌萎缩症涉及的突变。

 

腓骨肌萎缩症主要影响人体的外周神经，外周神经存在于大脑和脊髓的外侧，供应四肢的肌肉和感觉器官。患有腓骨肌萎缩症的个体可能小腿及足部肌肉无力，这可能影响迈步或引起足部畸形。肌肉无力同时发生于手部也并非罕见，导致精细运动技能的困难。腓骨肌萎缩症的严重程度随不同个体而异，即使是在患病的家庭成员之间。

 

Gibbs和Lupski使用SOLiD系统生成了Lupski个人全基因组的完整序列数据，让科学家能够鉴定出与Lupski的腓骨肌萎缩症类型相关联的关键DNA突变。该平台能够以最低的基因组覆盖度实现生命科学行业最高的准确度，为全基因组测序作为人类疾病的一种医学诊断提供了原理论证。基于这一次Life Technologies与HGSC之间的成功合作，贝勒医学院的科学家即将开始应用这种方法来发现其它12000多种遗传疾病中的稀有基因变异。

 

贝勒医学院分子与人类遗传学系的副教授Lupski博士表示：“基于非常个人的原因，我已经将职业生涯中的大部分奉献给了解腓骨肌萎缩症的遗传基础。通过更好地了解这种疾病，我的愿望是-医疗保健行业以及患有腓骨肌萎缩症的个体-将能够更好地减轻它的后果。”

 

贝勒医学院人类基因组测序的主管Gibbs博士表示：“通过工业与科研界的合作努力，揭开新的遗传信息的翻译研究被最大化。我相信，通过我们与Life Technologies合作而完成的腓骨肌萎缩症研究代表了到目前为止疾病相关数据的最佳示范。”

Life Technologies基因组分析的总裁Shaf Yousaf谈到：“这种利用高通量测序而阐释的基因突变是基因组分析先进技术作为一种发现和诊断研究工具的有力证明，并帮助加速个性化药物的承诺。这是一个绝佳的机会，应用此研究作为原理验证，并快速推进与疾病相关的其它稀有遗传变异的开发。”

美国公共广播公司一档由Bonnie Erbé主持的“To the Contrary”栏目，制作了一个三部分的系列节目，名为“解码DNA：帮助那些患有罕见病的儿童”。该节目关注遗传定位，并为那些患有罕见病如腓骨肌萎缩症的儿童找到疗法。点击下面的两个链接，观看这一系列节目的前两部分。第3部分将会在本月底播出。请查看当地的节目表，了解更多信息。