癌症基因组研究思路:如何寻找与临床的关联

【字体: 时间:2012年03月14日 来源:生物通

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  当你向杂志投稿的时候,很有可能被问到的一个问题就是‘这一基因突变对临床病患中有何作用?

  

生物通报道:癌症基因组研究无疑已成为癌症研究领域的一大热点,而且相关研究无需研究人员十分扎实的生物信息学基础,就能获得高回报——癌症研究人员已经积累了不少小突变,拷贝数变异,表观遗传学变化,表达水平差异的分析数据,以及大量癌症类型的临床特征数据,早在2008年科学家们就公布了首个癌症基因组序列(急性髓细胞白血病)。

这意味着目前进入这一领域研究的相关科研人员将能获得更多,更高质量的信息,当然研究分析不是一件容易的事情。近期知名生命科学期刊The Scientist杂志就以“Combing the Cancer Genome”为题,介绍了癌症基因组研究中一些有效的在线资源,以及如何运用,可谓是这方面研究的指引手册。

上篇:

如何利用在线资源研究癌症基因组

癌症基因组在线研究手册

《科学家》:挑战癌症基因组

什么是与临床有关的基因变化?

来自美国阿拉巴马大学Markus Bredel主要研究与患有胶质母细胞瘤病患短存活时间相关的基因突变,他表示,“当你向杂志投稿的时候,很有可能被问到的一个问题就是‘这一基因突变对临床病患中有何作用?’”

一些来自大学的可视化工具能解决这个问题,比如MSKCC cBio网站中的Oncoprints就能绘制Survival框中遗传突变相关的生存曲线。另外来自加州大学圣克鲁兹分校癌症基因组浏览器(Cancer Genomics Browser)也能帮助研究人员从众多数据集中找到临床参数与遗传数据之间的关联。点击页面菜单顶部Cancer Genomics Browser,就能导向数据集列表了。选择一个数据集,点击Heatmap box,单看遗传和临床相关heatmap。

研究人员还能点击Features按钮,分析一个临床特征与遗传变化之间的关联,这会打开一个新窗口,以便分析基于不同方面的两个病人组,比如诊断年龄。在菜单中选择Student’s T-test,点击Generate Statistics就能看到两组之间的所有具有统计意义的遗传差异:红色条和绿色条表示遗传突变是第一组多一些,还是第二组多一些。除此之外,还可以放大,从不同样品中获得遗传数据,垂直分布在相应染色体位置上。

来自加州大学圣克鲁兹分校的朱静(Jing Zhu,音译)目前管理Cancer Genomics Browser,她欢迎希望了解更多临床参数的研究人员与她联系:genome-­cancer@soe.ucsc.edu。

(生物通:万纹)

原文摘选:

Combing the Cancer Genome
Exploring the field of cancer genomics can give a researcher without a sturdy footing in bioinformatics a bad case of information overload. But the potential payoff is high. Cancer researchers have been amassing data on small mutations, copy number variations, epigenetic changes, expression level differences, and clinical features for a number of cancer types since long before the first whole cancer genome sequence (of an acute myeloid leukemia) was completed in 2008. That means researchers diving into the fray today will have more—and higher quality—information at their fingertips than ever before. Yet navigating it won’t be easy, says William Hahn, an associate professor of medicine who studies a number of cancers at the Dana-Farber Cancer Institute in Boston. “It’s a huge challenge to know what’s out there and how to use it.”

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