2011创新产品：MiSeq测序系统[新品推荐]

为了跟上生命科学飞速发展的脚步，2011年末生物通第五次推出“生命科学十大创新产品”评选活动。在这次活动中，我们共收到68个候选产品。经过两个月的读者投票和专家评鉴，2011生命科学十大创新产品终于出炉……

MiSeq个人型测序系统采用Illumina久经考验的TruSeq™边合成边测序技术，但售价要低得多。MiSeq的上市实现了许多普通实验室的测序梦想，让新一代测序触手可及，因此，它也被广大读者评为“2011生命科学十大创新产品”。

MiSeq是目前唯一一台在单个仪器上整合了扩增、测序和数据分析的新一代测序仪，每次运行能产生超过1 Gb的数据，且占地面积仅为2平方英尺。MiSeq有着革命性的流程和无可比拟的准确性，这让它成为快速且经济高效的遗传分析的理想平台，适合广泛的应用。

据Illumina的产品经理胡芳芳介绍，MiSeq在国内已经有多个用户，应用领域覆盖科研、医疗及服务商。国内第一台装机客户是上海派森诺生物科技有限公司。他们认为MiSeq非常简单易用，从簇生成到测序，以及数据分析，都可以在单一仪器上完成。结果稳定可靠，很轻松就实现并超越了现有的实验参数。

同时，根据Illumina的最新消息，今年下半年MiSeq系统的测序通量将会升级到7Gb左右。升级通过两个方面完成，一个是cluster的密度增大，升级后cluster的密度会达到12-15 million，而paired-end读取的reads数达到24-30 million；另一方面是通过测序读长而提升通量，届时测序读长可以达到2 X 250bp，同时测序速度也会有所提升。目前Broad研究院已经用现有试剂实现了单端300bp的读长，Illumina目前内部测试更是实现了2 X 400bp的paired-end测序。而这些，都是在保证高质量数据结果的前提下完成的。

同时，MiSeq整合了基于Cloud的BaseSpace数据存储和分析，除了MiSeq内置的Server外，用户还可选择将数据存储在BaseSpace中，以进一步保证数据的安全性，以及同行之间的数据交换，同时可以享有以后基于Cloud的更多数据分析应用。

随着高通量测序的蓬勃发展，它距离临床应用还有多远？为此，胡芳芳女士表示：“我认为目前高通量测序已经逐步迈入了临床领域，尤其是在肿瘤病人中，已经发挥了一定的作用。很多肿瘤的药物靶位点需要测序来识别，为了实现更有针对性的治疗，并且节约药物成本，目前高通量测序其实已经在发挥作用。比如Apple公司的乔布斯，在患病的过程中，也做了基因组测序，以帮助疾病的治疗。前期，会限于仪器的成本，以及操作需要一定的专业人员，所以应用还非常受限，相信随着个人化测序系统，如MiSeq的推出，必然会极大的推动高通量测序在临床上的应用。目前，Illumina的MiSeq已经提交了FDA认证申请，在此之后，会迎来高通量测序在临床上应用的热潮。”

除了MiSeq的性能提升，Illumina公司还会在下半年推出HiSeq® 2500系统。这款新一代的测序系统将让研究人员和临床医生能够在大约24小时内完成整个人类基因组的测序，即“一天一个基因组”。

据介绍，HiSeq 2500系统主要对HiSeq 2000进行了改进，使得仪器不但能实现目前HiSeq 2000一次运行获得600Gb数据结果的高通量应用，还配备了快速运行模式，在一天左右的时间内，得到120Gb的测序结果，这相当于一个人基因组的40x的测序覆盖度。而且在快速模式下，无需cBot用作簇生成，像MiSeq一样，这些工作都可以在HiSeq 2500一台仪器上完成，同时测序长度，相对HiSeq 2000也会有所提升。

在2012年，让我们期待Illumina、期待HiSeq、期待MiSeq带给我们更多的惊喜吧。（生物通 余亮）

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