Nature、Science聚焦自闭症

4月2日,“世界自闭症日”

【字体: 时间:2012年04月09日 来源:生物通

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  今年4月2日是第5个世界自闭症关注日。4月4日,Nature杂志同时发表3篇自闭症相关基因的研究论文。同日Science Translational Medicine杂志发表的另外一项研究,找到一种与自闭症关联但不编码任何基因的遗传因素,它是一种新发现非编码RNA,有着惊人复杂的基因调控功能。

  

生物通报道  2007年12月联合国大会通过决议,将每年的4月2日定为“世界自闭症日”,以提高人们对自闭症和相关研究与诊断以及自闭症患者的关注。今年4月2日是第5个世界自闭症关注日。4月4日,Nature杂志同时发表3篇自闭症相关基因的研究论文。同日Science Translational Medicine杂志发表的另外一项研究,找到一种与自闭症关联但不编码任何基因的遗传因素,它是一种新发现非编码RNA,有着惊人复杂的基因调控功能。

自闭症谱系障碍(ASD,Autism Spectrum Disorder )是指一系列发育行为障碍的总称,其特征为社会能力缺陷、沟通障碍以及重复性行为。尽管目前对于ASD的病因还了解甚少,多年来科学家们也累积了一连串遗传组成的名单,使得人们对于该疾病的生物学及可能的治疗方案有了更深入的了解。

Science医学周刊:自闭症相关的非编码RNA

来自美国南加州大学(洛杉矶)的Daniel Campbell在对5号染色体的5p14.1区域进行研究时发现了一个非编码的RNA。在此之前,2009年的一项全基因组关联研究(GWAS)曾表明这一区域与ASD相关联,然而却一直未得到进一步确证。在新研究中,Campbell及研究团队对5p14.1区域的候选元件进行了筛查,发现了一个不同寻常的RNA。“这一在5号染色体上生成的RNA实际上是由moesin假基因的反义链编码而成,”Campbell说。

该研究小组进一步证实这一反义RNA结合到了X染色体的真moesin基因转录物上,调控其在细胞内的蛋白质水平。Campbell 说:“首先存在一个假基因,然而假基因的反义链转录生成了这一RNA,RNA随后结合到另一条染色体的上某个蛋白编码基因的RNA上。这实在是让我感觉太错乱了。老实说,我一开始并不相信,直至我的技术人员5次重复出这一结果。”

Moesin基因编码的膜蛋白参与了细胞识别和运动。据Campbell和同事的报道,过去被发现高度表达于自闭症患者的尸体大脑中的实际上是这种反义RNA。大脑中moesin的总体蛋白水平并未发现改变,有可能是在发育的某个关键时间点,反义RNA引起了moesin的错误调控。

英国布里斯托大学的Beate St Pourcain评价这一研究说:“该研究完美地显示了一个详细和深入的分子生物学分析如何帮助理解大型的GWAS研究的范例。”

Nature:自闭症全外显子组测序

在Nature杂志上。另外三个研究小组也对早期研究发现的一些自闭症相关基因开展了验证分析,他们对大约600个家庭开展了大规模外显子组测序。这些家庭通常父母正常,却有一个自闭症孩子。这3篇Nature论文在自闭症患者中鉴别出了数百个编码序列突变,包括有三个基因发现在一位以上的患者体内存在突变。

这些文章的共同作者之一Matthew State 说:“这或许看起来不是很多,但却也让我们感到狂喜。在这样的小样本中我们发现的这些基因将启动延展这些研究,深入探究其生物学,这种想法确实让人感到兴奋。”

State和其他研究人员计划对更多的家庭开展测序。State说:“尽管我估计可能会发现500种基因,或许多达1000种基因。我并不期待找到所有基因。遗传学的真正价值在于它给予了你关于生物学的想法。即便你只能找到10%的基因,也足以了解这一疾病,并据此开发出治疗策略。”

(生物通:何嫱)

生物通推荐原文索引:

T. Kerin et al., “A noncoding RNA antisense to moesin at 5p14.1 in autism,” Science Translational Medicine. 4:128ra40, 2012.

B M. Neale et al., “Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders,” Nature, doi:10.1038/nature11011, 2012.

B. J. O’Roak et al., “Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novomutations,” Nature, doi:10.1038/nature10989, 2012.

S. J. Sanders et al., “De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism,” Nature, doi:10.1038/nature10945. 2012.

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