2篇Science再度聚焦ENCODE:人何以成为人

【字体: 时间:2012年09月10日 来源:生物通

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  近期接连公布的ENCODE项目引发了学界的震动,各大期刊也纷纷进行报道,继Nature,Genome Biology等杂志公布了首份报告后,Science杂志也接连公布了两篇文章,主要聚焦于人类基因组特有成分,以及遗传变异与人类疾病的关联。

  

生物通报道:近期接连公布的ENCODE项目引发了学界的震动,各大期刊也纷纷进行报道,继Nature,Genome Biology等杂志公布了首份报告后,Science杂志也接连公布了两篇文章,主要聚焦于人类基因组特有成分,以及遗传变异与人类疾病的关联。

在首篇文章:Evidence of Abundant Purifying Selection in Humans For Recently-Acquired Regulatory Functions,研究人员报道称人类基因组中的一大片与其它哺乳动物不相共有的部分受到了进化的“约束”,这意味着这些区域可能是对我们人类生物学特有的方面而言是具有本质性的。

人类基因组的大部分在一定程度上被转录,但其中只有一部份是进行蛋白质编码或调控基因表达的。余下的DNA的功能及其对人类生物学的必要性在大体上是未知的。

麻省理工和哈佛麻省总医院的研究组分析了千人基因组和ENCODE项目的数据,希望能了解人类基因组中,不同于其它哺乳动物的区域,解析人何以成为人。

结果他们发现在这些区域中的一个广泛范围基因组成分看来处于人类特有的进化约束之下,其中包括4%的功能仍然未知的基因组。这些成分具有生物化学上的活性,即便它们不是直接与基因相关,且它们显示出相对较低的序列多样性,提示有害变异体随着时间的推移已经通过“净化选择” 被清除了,而该“净化选择”存在于人类进化的演化轨迹之内。

除此之外,另外一篇文章“Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA”则聚焦于疾病与遗传变异。

来自华盛顿大学等处的研究人员分析了ENCODE项目、路线图表观基因组学计划及千人基因组计划中所研究的数百个人类细胞和组织样本,指出许多非编码的、与疾病相关的突变位于调控性DNA附近,调控性DNA是控制不同基因表达的体系的一部分。这些突变的调控角色对特定组织类型和发育阶段表现出了特异性。

这些发现为确认复杂的人类疾病的遗传基础提供了一个框架。例如,研究人员发现与诸如I型糖尿病、类风湿性关节炎、克隆氏病及狼疮等自身免疫性疾病相关的DNA序列变异中有24.4%处于那些与一组特殊的转录因子结合的位置之内,从而凸显了对自身免疫性疾病而言重要的某调控网络的一部分。

同期Science杂志也对此进行了点评,提出,这项研究提出的见解可显著改善研究人员的构建最能定义某种特定疾病的某种蛋白的概况或“生物标记物”的能力。

(生物通:万纹)

原文检索:

"Evidence of Abundant Purifying Selection in Humans For Recently-Acquired Regulatory Functions," by L.D. Ward; M. Kellis at Massachusetts Institute of Technology in Cambridge, MA; L.D. Ward; M. Kellis at The Broad Institute of MIT and Harvard in Cambridge, MA.

"Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA," by M.T. Maurano; R. Humbert; E. Rynes; R.E. Thurman; E. Haugen; H. Wang; A.P. Reynolds; R. Sandstrom; H. Qu; J. Brody; A. Shafer; F. Neri; K. Lee; T. Kutyavin; S. Stehling-Sun; A.K. Johnson; T.K. Canfield; E. Giste; M. Diegel; D. Bates; R.S. Hansen; S. Neph; P.J. Sabo; N. Sotoodehnia; I. Glass; R. Kaul; J.A. Stamatoyannopoulos at University of Washington in Seattle, WA.

 

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