Illumina TruSight组合让疾病研究更高效[新品推荐]

为了实现特定疾病的经济高效、简化且靶向的新一代测序，Illumina提供了TruSight测序panel。由领先研究机构内公认的医疗保健专家选择，TruSight panel包含寡核苷酸探针，它们可靶定与特定疾病相关的基因和区域。这些panel仅供科研使用，不能用于诊断；不过，实验室可根据CLIA的规定，在他们自己的实验室中利用这一内容来开发其独特的靶向检测。

目前上市的6种TruSight Panel

与医疗保健领域的公认专家密切合作，Illumina开发出6种TruSight测序panel。

TruSight One – 囊括> 4,800个基因，让实验室能够扩展其现有目录，简化流程，或创建完整的测序选项组合

由Illumina开发，TruSight One Sequencing Panel全面覆盖4,813个与临床表型相关的基因。实验室可分析panel上的全部基因，或有选择地关注特定亚群。通过这种方式，单个panel可有效代表整个新一代测序组合。

TruSight Tumor – 更深入了解实体瘤中的变化

TruSight Tumor Sequencing Panel包括26个基因和175个扩增子的相关内容，它们精选自CAP和NCCN指南以及后期临床试验结果。TruSight Tumor覆盖了COSMIC数据库中登记的癌基因变异所在区域的整个外显子，也覆盖了肿瘤抑制基因的所有外显子。这有助于更全面地查看实体瘤中的体细胞变异，包括肺、结肠、黑色素瘤、胃和卵巢。

TruSight Cancer – 针对之前与癌症易感性相关联的基因

与伦敦癌症研究所（ICR）的Nazneen Rahman博士及其团队合作开发，TruSight Cancer Sequencing Panel靶定已知在癌症中发挥作用的90多个基因，包括与常见（如乳腺癌、结肠直肠癌）和罕见癌症相关联的基因，此外，组合还包含了通过全基因组关联研究（GWAS）发现的与癌症相关的多个SNP。

TruSight Cardiomyopathy – 侧重于鉴定心肌病的遗传原因

与哈佛医学院个性化遗传医学联盟医疗中心（PCPGM）分子医学实验室（LMM）的Heidi Rehm博士及其团队合作开发，TruSight Cardiomyopathy Sequencing Panel靶定46个与心肌病相关的基因，包括肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、致心律失常型右室心肌病/儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（ARVC/ CPVT）以及左室心肌致密化不全（LVNC）。这些内容是根据文献的认真回顾以及LMM在这些基因上的9年经验而选择的。其他内容来自一些综合征，如Danon病和Fabry病等，这些都表现为孤立的心肌病。

TruSight Inherited Disease – 侧重于严重、隐性的儿科疾病

与儿童慈善医院（CMH）儿科基因组医学的Stephen Kingsmore博士及其团队合作开发，Inherited Disease Sequencing Panel最初是基于448种疾病的panel，它用于孕前携带者检测，以筛查严重、隐性的儿童疾病，这项成果发表在《科学转化医学》上。原始内容经过CMH的Carol Saunders博士修订（按照ACMG检测超罕见遗传疾病的指引），以反映医学遗传学家的需求，主要关注儿童期发病的严重隐性疾病。智力障碍基因是由马普研究院的Hilger Ropers博士添加的。

TruSight Autism – 协助研究与自闭症相关的特征

与Kennedy Krieger研究所（KK）的Jonathan Pevsner博士及其团队合作开发，TruSight Autism Sequencing Panel靶定100个与自闭症明确关联的发育迟缓基因。它包括在线人类孟德尔遗传（OMIM）数据库中报道的自闭症基因；反复突变导致发育迟缓的基因；在案例研究中发现涉及发育迟缓特征的带有报告突变的基因；来自自闭症相关基因汇总的基因（如AutismKB9）。在缺乏突变的文献报道时，与强烈关联信号相邻的基因被排除。

如欲了解TruSight测序panel及Illumina新一代测序技术的更多信息，请访问www.illumina.com/trusight。

亮点

专家设计的内容
内容由领先研究机构内公认的医疗保健专家选择，以针对特定的疾病

高质量的数据
为广泛采用且久经考验的Illumina新一代测序（NGS）技术而设计

DNA起始量低
低至50 ng DNA即可获得可靠的结果