新工具让你不再为NGS数据分析头疼[新品推荐]

新一代测序技术产生了海量的生物学数据。对于生物学家而言，数据分析始终是个软肋。若是有个使用简单而又功能强大的软件，那是再好不过的事情了。安捷伦就为其靶向序列捕获产品推出了一款免费的生物信息学工具，名为SureCall。这款软件可大幅降低研究人员在进行数据分析时的难度，轻松地进行变异识别和分类。

目前市场上也有一些好的工具，可以进行比对和变异识别，但使用起来颇为复杂。对于缺乏生物信息学专业知识的研究人员而言，他们无从下手，不知道该使用哪些设置。大家更需要自动化的工具，无需专业知识、参数或设备。

SureCall就是一款简单易用的工具，带有默认的工作流程。用户只需输入Illumina或Ion Torrent测序仪的原始数据，描述样品，即可开展分析。分析在标准的台式机或笔记本电脑上开展，不到一小时即可完成。当然，经验丰富的用户也可以自定义工作流程。

据安捷伦的产品经理Anniek De Witte介绍，SureCall包含开源和专有算法的组合。它分别使用Burrows Wheeler aligner和Torrent Mapping Alignment Program（TMAP）来比对Illumina和Ion Torrent的序列读取；然后运行一个专为安捷伦产品设计的接头去除的步骤；再利用SamTools来识别变异。

SureCall还计算每个突变的SIFT和PolyPhen分数，并链接到PubMed、癌症体细胞突变数据库（Catalogue of Somatic Mutations in Cancer）、NCBI以及位点特异的数据库，以便了解基因和突变的更多信息。

最后，SureCall还使用专利的算法对突变进行分类和排序。用户还可以查看支持证据，如原始数据和置信度，以及来自在线人类孟德尔遗传数据库和基因组结构变异数据库等资源的信息。

有了SureCall，用户还可以选择和更改对突变进行分类的类别。据De Witte介绍，这个突变分类步骤是自动开展的，不像其他类似的软件包，需要手动对突变分类。此外，多个用户可登录并使用同一系统。

SureCall与安捷伦靶向序列捕获产品线的另外两个产品互为补充：定制的HaloPlex靶向序列捕获分析，它能够富集多个基因，用于遗传病、癌症或传染病的研究；以及SureDesign，一款免费的在线设计工具，让用户可自行设计靶向序列捕获分析。（生物通 余亮）