2014技术展望：新一代测序

新一代测序（NGS）技术一路走来，逐渐褪下其神秘面纱，进入越来越多的实验室。随着时间的推移，NGS系统从“高端大气上档次”的大型平台演化成满足个性化需求的台式测序仪。MiSeq、Ion Torrent和454 GS Junior这些仪器的上市，也推动了测序平台的普及。同时，MiSeqDx测序仪通过美国FDA认证，成为行业内一大里程碑事件，让NGS的临床应用成为现实。2014年，NGS技术将继续发展，可能会为我们带来更多惊喜。

纳米孔测序仪值得关注

Oxford Nanopore Technologies公司沉寂了一年之后，终于在11月底启动MinION测序仪的早期试用计划。2014年初，他们会将仪器发送给客户。据称，这个系统不需要文库制备，成本极低，且读长高达几十kb。这究竟是炒作，还是事实？答案将在明年揭晓。届时我们将看到许多有关纳米孔测序仪的数据。

临床应用有望扩展

Illumina的MiSeqDx系统于2013年6月和11月分别获得欧洲CE和美国FDA临床认证，成为世界上第一台可以开展临床检验的新一代高通量测序平台。明年，Life Technologies的Ion Torrent平台也有望获得FDA批准。至此，高通量测序将为遗传病、肿瘤和产前诊断带来革命性变化，有助于实现个性化医疗的承诺。当然，它也存在政策、法律和监管问题，而生物信息学工具也有待改善。

改装测序仪

随着使用的增加，研究人员对测序平台更加得心应手。当然，这也使得他们不再满足于现有的平台，而是尝试打开盖子，调整机器，以满足他们的个性化需求。之前，我们曾介绍过，麻省理工大学的高手曾成功调整Illumina测序仪，开展单个通道的测序。2014年，这方面的文章估计会越来越多。而这些调整也有望回到仪器开发者手中，纳入未来的系统更新。

新技术？

测序技术当然不会停滞，新的方法和技术仍在不断涌现。不久前在《Nature Nanotechnology》上，一组研究人员报道了在石墨烯纳米带上引入纳米孔，这比目前的绝缘膜明显更薄，有望提高纳米孔检测的速度和灵敏度。此外，单细胞测序也是一个研究热点。近日，一个研究小组在《Nature Biotechnology》上发表文章，介绍了一种新的聚合酶克隆和测序策略，将来可用于单细胞多样性的研究。

虽然备受瞩目的基因组学Archon X奖已被取消，但基因组学研究不会停滞，测序技术仍将继续发展。在未来的一年，我们期待更多让人惊喜的创新。（生物通 余亮）