生物通携手千年基因创办外显子组专题

近日，生物通网站携手千年基因于新技术专栏创办外显子组研究专题，旨在为国内研究人员提供最全面的技术介绍、最专业的研究方案及最前沿的科研进展。从而推动外显子组测序在孟德尔遗传病、复杂疾病及癌症研究中的应用，以鉴定更多疾病相关的变异并推动个性化靶向治疗的临床应用。

传统的疾病研究模式一般采用显带分析、核型分析、FISH、遗传标记、PCR-DNA测序等传统实验方法寻找与疾病相关的DNA变异，但几乎都存在效率低、工作量大、分辨率低等一系列的限制。外显子组测序技术的出现，为疾病研究提供了全新的思路。相比传统测序，外显子组测序能够迅速的获得所有外显子区域的遗传信息，在大幅提升效率的同时显著降低了研究成本；相比全基因组测序，外显子组测序能够在缩短实验周期、减少数据分析量及实验投入的基础上有针对性的得到大部分全基因组测序所能得到的信息。基于外显子组测序良好的性价比，该方法目前在国际上已经被广泛应用于遗传病和癌症研究。

千年基因是国内最高质量的测序服务机构，其总部Macrogen为Illumina Genome Network全球仅有的三家成员之一，是Illumina测序平台全球最高质量的代表。生物通网站是国内生命科学门户网站的佼佼者，目前已有近百万的注册用户及每月超过千万次的浏览量。本次千年基因与生物通的强强联合，将由生物通提供外显子组专题的展示平台，并由千年基因提供最专业的技术资料。

目前千年基因提供的技术资料主要包括最全面的外显子组应用手册、Macrogen研究院近年来取得的科研成果及国际上最前沿的研究动态。今后，千年基因将联手生物通把外显子组专题打造成该领域最权威的知识共享平台，欢迎大家点击了解：http://www.ebiotrade.com/newsf/list.asp?boardid=47。

最全面的外显子组应用手册

Macrogen近年来平均每月完成近万份外显子组样本的测序及信息分析，基于如此丰富的项目经验，千年基因整理了现今最全面的外显子组测序应用手册，主要包括外显子组测序的技术简介、技术优势、应用举例、方案设计、捕获平台及项目流程。该手册将成为研究人员应用外显子组技术的强大工具，并将帮助研究人员详细了解样本检测、建库、捕获、测序、质控及信息分析的全部流程。

Macrogen研究院的科研成果

Macrogen研究院一直致力于医药学基因组研究，并已在Nature、Nature Genetics、Genome Research等高影响力杂志发表了大量文章。目前在外显子组专题分享的研究成果主要包括2009年于Nature发表的第一个韩国人基因组图谱，2010年于Nature Genetics发表的亚洲人基因组CNV的研究成果，2011年于Nature Genetics发表的人类基因组和转录组多样性的研究成果及同年于Genome Research发表的肺癌相关的基因融合研究。

国际最前沿的研究动态

千年基因时刻关注外显子组技术最前沿的研究动态，并将研究成果及时呈现。目前千年基因已深刻解析了近期发表于Nature Genetics的Exome and whole-genome sequencing of esophageal adenocarcinoma identifies recurrent driver events and mutational complexity （肿瘤相关体细胞突变模式研究）及Recessive mutations in DGKE cause atypical hemolytic-uremic syndrome （孟德尔遗传疾病致病基因发掘）两篇文章。今后将对更多经典案例进行解析，以便为研究人员提供更好的研究思路。

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