Illumina将提供读长达10kb的测序服务[新品推荐]

今年年初，Illumina公司的CEO Jay Flatley曾表示，公司将在第二季度推出基于Moleculo技术的服务。他果然没有食言。Illumina近日宣布其FastTrack服务将提供长读取测序服务和新的定相分析（Phasing Analysis）。

Illumina的长读取测序技术需要1 µg基因组DNA，可产生长达10 kb的片段。单个文库可产生约600Mb长读取序列数据。此项服务不仅仅针对人类，也适合基因组不大于100Mb的任何物种。在宣布长读取测序服务的同时，Illumina也表示此项技术将很快以试剂盒提供。

斯坦福著名科学家Stephen Quake等近日在《eLIFE》杂志上发表文章，介绍这一技术1。他们利用这种新颖的测序技术（LRSeq），对580 Mb的海鞘（Botryllus schlosseri）基因组进行了测序和组装。

LRSeq从剪切成6-8 kb的基因组DNA开始。他们利用有限稀释来创建几百至几千个DNA分子的样品等份。每份经过PCR扩增，片段化（600-800 bp），添加条形码，并利用Illumina HiSeq 2000测序。之后利用Velvet assembler将每个条形码的短末端配对读取分别组装，从而简化了组装问题，建立与原先大片段相对应的有效读长。他们认为，这种方法将新一代测序仪的读长有效提高了50倍，同时将错误率降低了几个数量级。

此外，Illumina还首次推出定相分析服务。这一服务带来了人类基因组的相位信息，有助于更全面地查看基因组变异。有了相位数据，研究人员能更好地理解基因型对表型的影响以及基因内的变异互作。

一般来说，全基因组测序产生单个一致序列，而不将变异分配到具体的同源染色体上。然而，相位信息可确定相连变异的区段，有助于群体研究中的血统确定。此外，当两个潜在的有害变异存在于一个基因中，了解这些变异如何影响基因的一个或两个拷贝，对确定疾病的遗传原因也很有用。

Illumina的定相分析服务减少了对统计推断方法和家系的依赖性，从而带来了更准确的相位信息，而成本低于传统方法。据Illumina基因组方案的高级副总裁Christian Henry介绍，他们是第一家为研究界提供这种全面的人类基因组测序和定相服务的公司。

这两项服务将作为人类全基因组测序服务的附加，在12周内提供结果（生物通 余亮）

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参考文献：

1. Voskoboynik A, et al. 2013. The genome sequence of the colonial chordate, Botryllus schlosseri. eLife 2013;2:e00569.