利用一体化的Ion Torrent解决方案来确定驱动突变

如今，Ion Torrent™系统提供了端对端的解决方案，能简化您在癌症研究中的所有测序和分析需求。利用Ion Reporter™ Oncomine®流程以及Ion AmpliSeq™ gene panels，如Ion AmpliSeq™ Cancer Hotspot v2 或Comprehensive Cancer Panels，让研究人员能够在一天内从样品到测序再到驱动突变。

利用Ion AmpliSeq™ gene panels靶定目的基因

从各种Ion AmpliSeq™ 即用型肿瘤基因分析中选择，或选择一组自定义目标，创建自定义的Ion AmpliSeq™ gene panel，从而着手开展您的研究。Ion AmpliSeq™ 技术让您能够对低至10 ng的起始DNA样品进行测序，也支持FFPE样品。Ion AmpliSeq™靶向测序技术让您能够快速靶定目的基因，并在3.5小时内产生靶向文库。

Ion Reporter™变异检测和注释

Ion Reporter™ 软件能够通过变异的定位、检测和注释，从Ion Torrent™的半导体测序数据中自动鉴定生物学相关的变异。单个样品的流程让您能确定相对于参考基因组的突变，而肿瘤-正常流程能够从配对样品中确定体细胞突变。Ion Reporter™软件随后根据基因名称和COSMIC分类对突变进行注释，并提供氨基酸变化及其相对的编码影响。最后，Ion Reporter™软件在一个带有简化过滤工具的界面显示这些变异和注释，这让您能够减少变异组合，以便确定研究样品中生物学相关的SNP、插入缺失和CNV。

借助Oncomine®知识库来找到驱动突变

Ion Reporter™ Oncomine®流程让您能够访问精心挑选的新一代测序数据，它们来自4,000个配对的肿瘤和正常样品，旨在协助您从Ion Torrent™半导体测序平台上获得的数据中解释变异。可靠的分析方法在Oncomine®突变数据汇编中的一致应用带来了一套强大的分析功能，可鉴定单个样品中的驱动突变。独特的算法根据15个癌症类型中的突变意义、频率和复发，将驱动突变分为功能获得（Gain of Function）或功能丧失（Loss of Function），让您深入了解样品中的突变。从普通背景变异中分离出有影响力的突变对于大型研究特别有用。

图1. Ion Reporter™软件让您的生物信息学管道自动化，包括分析设计（或使用现成的肿瘤学研究分析）、变异检测、注释，以及Ion Reporter™ Oncomine®流程来区分驱动突变。

图2. 利用Oncomine®平台的Mutation Profile，借助多种不同类型癌症的数千个样品的基因组数据，鉴定有害的和驱动突变。

“癌症样品的新一代测序鉴定出许多可能重要的变异，特别是当配对的生殖细胞DNA不能平行测序时。在Ion Reporter™软件中加入Oncomine® 注释为优先分析那些可能是驱动突变的突变提供了最好的方法，这基于精心挑选的多个癌症类型的支持证据。”

Scott Tomlins医学博士、博士
密歇根大学 病理学系 助理教授

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