包含34基因的癌症诊断技术计划于2015年在Ion Torrent平台上运行

　　

GenomeWeb纽约讯 –  Quest Diagnostics公司本周宣布推出基于二代测序技术的包含34个基因的检测板，命名为OncoVantage，并计划与Memorial Sloan-Kettering Cancer Center（斯隆-凯特琳癌症中心, MSKCC）联合进行临床检验的注释工作。此外，Quest还将与Memorial Sloan-Kettering Cancer Center合作研发更大的检测panel，进而涵盖数以百计的癌症相关基因。

OncoVantage检验技术，使用了内部研发的扩增子富集策略，能够从34个靶标基因上生成超过200个扩增子。据Quest医学、科学与创新方向的高级副总裁Jay Wohlgemuth称，此panel的定价在2400美元至2800美元，投资回报期为10至14周。Clinical Sequencing News（临床测序新闻）

该项检验能够检测等位基因频率低至5%的的变异，碱基至少被超过300个读段覆盖才可能被识别为一个突变。

从今夏开始，提供给订货医师的临床报告将囊括来自Memorial Sloan-Kettering团队的专业技术。Wohlgemuth称，尽管Quest与所有主要的买家合作进行第二代测序方面的应用已经数年，对该技术已经拥有相当丰富的使用经验，但与MSKCC合作进行的诠释和注解工作仍将为此产品注入必要的临床专业技术。

“（尽管）现在已有大量公共领域的信息来源，但MSKCC拥有的专家和数据库能够帮助我们获得关于突变靶向药物，或临床实验的最新注释信息，从而帮助我们利用这些药物和实验来治疗我们所发现的癌症突变，因此与MSKCC合作对我们具有难以估量的价值。”Wohlgemuth说。作为回报，Quest会将OncoVantage测试中收集到的未鉴别数据提供给MSKCC的数据库。

针对处于起始阶段的癌症检测技术，Wohlgemuth称Quest希望专注于那些具有临床可操作性的基因和突变，包括那些国家综合癌症网络指南中所提及的，以及具有临床实验数据表明其具有可操作性的基因和突变。Wohlgemuth称，并无将此产品通过美国FDA（Food and Drug Administration，美国食品与药品管理署）认证的计划。

在2015年的上半年，Quest计划推出一款更大的panel，定价约在4000美元左右。Quest将从MSKCC召集该款产品的研发专家团队。MSKCC已经提供了一款涵盖 341个癌症相关基因的检测板， 用于一部分患者的实体瘤检测，MSKCC病理部的研究人员Michael Berger如是说 CSN（临床测序新闻）。

Berger称MSKCC将帮助Quest研发更大规模的基因panel，届时Quest的panel将很可能囊括MSKCCpanel相同的基因内容，但Quest不会从MSKCC实验室简单照搬检测技术，Berger说。

“我们将独立研发检测基因的基础技术，不过我们确实计划联合使用MSKCC的视野及内容来确定我们未来将测序的基因和外显子，”Wohlgemuth说。拓展的检测技术将于2015年的上半年推出。

Quest提供了集中化和更为广泛的测试技术，力求为社区肿瘤学研究市场、癌症中心、药物公司及其他拥有更多基因组学专家的更大研究机构服务。

“例如，在社区肿瘤学产品的相关设置中提供300个基因的panel，进而可能为肿瘤学专家提供更多期待或感兴趣的有用信息，”Wohlgemuth说，并称OncoVantage测试将主要面向社区肿瘤学专家们开放。此外，临床报告是社区肿瘤学领域中至关重要的组成部分，MSKCC将帮助Quest进行此领域内的研发工作。“我们正试图将MSK在癌症检测结果阐释方面所做的贡献带给社区肿瘤学专家，”Wohlgemuth说。“通过生成清晰的临床指南、阐释结果和增强型报告，我们预期广谱的基因组检测（broad genomic testing）将越来越为社区肿瘤学专家们所接受。” 尽管如此，领域内对更大规模的panel仍有实实在在的需求，这些需求方包括癌症中心、药物公司以及其他“对拥有更广泛信息具有更高接受度和利用效率”的市场，Wohlgemuth说。

当Quest推出扩展panel时，将很可能与的Foundation Medicine公司的FoundationOne检测产品发生竞争，后者目前涵盖了超过200个基因的检测项，并将在今年扩展至超过300个基因和30个融合基因的检测技术。Foundation尚未公布本项检测的定价，不过已有关于每次测试3400美元 平均报销额度 的相关报道。

在2014年的第一季度，Foundation Medicine报道获得了4702例检测订单，该公司声称其检测订单处于持续增长期。不过，Wohlgemuth称他相信Quest在市场中占据了有利地位，特别是在获得了MSKCC的支持之后。

“我们与如此之多希望使用本基因组学技术进行癌症检测的医师建立了联系，”他说。此外，他还声称与MSKCC的合作将使Quest获得临床肿瘤学专家、临床注释和可操作信息的访问入口，进而帮助公司占据领域的最前沿。“特别是在社区肿瘤学实践中，以及研究中心内部的市场开始转向此类技术更为普遍的应用时，我们未看到Foundation Medicine拥有超过Quest的任何持续性竞争优势，”他说。

Wohlgemuth未提供扩展panel未来运行平台的有关信息。Quest已经投入了所有的主流测序平台，并已同时拥有 Life Tech与Illumina的许可，来使用他们各自的测序技术进行临床检测。他说，在OncoVantagepanel运行于Life Tech平台的同时，后续的测试还将在不同的平台上进行。“我们尝试着基于正在推出的特定检测项目，来评估不同平台之间的性能,”Wohlgemuth说。

目前Quest在大量的不同领域中都拥有专门的第二代测序检测技术。OncoVantage能够对实体瘤中的体细胞突变进行评估，同时能够进行BRCA的检测用于生殖细胞突变的分析，并包含一个HIV的定向检测，我们还在神经病学和转染疾病领域进行着检测项目的研发工作，Wohlgemuth说。

对于研究者所关心的不同基因组区域，不同的测序技术在读长、错误率和性能方面各自存在着有强项和弱点上的差异，他说。此外，“系统所附带的软件也是一个非常重要的方面，其灵活性决定了我们是否能够按照我们的报告需求生成数据，”他说。当涉及到软件、软件工具及其灵活性的层面，每一系统之间都存在着差异，Wohlgemuth说，软件的组成也与特定的检测项目密切相关。

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