走向云端的高通量测序——数据分析与瓶颈

生物通报道：随着测序通量持续攀升和测序成本直线下降，测序所产出的数据也出现了激增。这样的海量数据不仅为人们带来了前所未有的机遇，还在数据储存、数据传输和数据分析方面提出了新的挑战。

尽管你可能对它还不熟悉，但云计算可以很好的为中小型实验室服务，为他们解决高通量测序的数据分析难题。为此，Nathan Blow博士在Biotechniques上撰文对这一技术进行了详细的介绍。

云中的数据分析

除了数据储存上的优势，云计算还能通过“并行化”为用户提供更强大的序列分析能力。在云计算的世界里，平行化问题分为不同的类别。

举例来说，序列BLAST分析属于易并行（embarrassingly parallel）的范畴。BLAST需要在大数据集中寻找紧密相关的序列，以便确定未知序列的“身份”。如果这些序列是独立的，那么就可以在不同处理器上进行易并行分析。

2013年，Fabian Sievers及其同事在Bioinformatics杂志上发表文章指出，现有的蛋白序列比对程序已经不能适应形势了，随着序列的增多，序列比对的精确性会逐渐降低。这无疑给开发者们提出了新的问题。

序列的比对和组装不是一个“易并行”问题，而属于“紧耦合”问题（tightly coupled）。这类问题通常需要相当大的计算机内存，而云计算可以为此提供重要的帮助。（比对所需的内存，取决于序列数和基因组组装的大小。）

为了解决上述问题，近来人们设计了一些以云计算为基础的新序列组装工具。2012年，Jan-Ming Ho及其同事在BMC Genomics杂志上描述了一个称为CloudBrush的工具，这种工具能够根据虚拟主机的集群数进行扩展。

瓶颈在哪里

由于因特网的带宽限制，将数据传入云端也许才是最大的一个障碍，尤其是在数据集特别大的时候。Stein 2010年的文章提到，以传输速率为5 – 10MB/s的网络连接为例，传100 GB的二代测序数据集将需要一个星期。虽然数据传输速度自2010年以来有所提高，但也跟不上测序数据的猛增，数据传输仍旧是云用户面临的一大问题。“数据传输速率还是主要的瓶颈，”Stein说。

Illumina公司的BaseSpace为带宽问题提供了一个巧妙的解决方式。用户使用NextSeq系统时，可以选择让仪器在储存和分析数据的同时将数据传到BaseSpace，而不是等仪器运行完成之后再进行数据传输。

基因组领域的云解决方案越来越受到关注，相关的工具也越来越多。然而云计算的推广依然面临着一些问题，较高的成本就是其中之一。不过Stein认为，人们应当现在就认真考虑云计算在基因组测序领域的应用，因为计算机性能将无法跟上测序技术的进步。

上接：走向云端的高通量测序（上）

参考文献：

1. Stein, L. D. (2010). "The case for cloud computing in genome informatics". Genome Biology 11 (5): 207

2. Angiuoli, S.V. et al. CloVR: A virtual machine for automated and portable sequence analysis from the desktop using cloud computing. BMC Bioinformatics 2011, 12:356

3. F. Sievers, D. Dineen, A. Wilm, and D. G. Higgins, "Making automated multiple alignments of very large numbers of protein sequences," Bioinformatics, vol. 29, no. 8, pp. 989–995, 2013

4. Chang Y.-J., et al. A de novo next generation genomic sequence assembler based on string graph and MapReduce cloud computing framework. BMC Genomics 2012, 13(Suppl 7):S28

 

生物通编辑：叶予

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