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Affymetrix新品助力实体瘤的拷贝数分析[新品推荐]

【字体: www.ebiotrade.com 时间:2015年9月11日 来源:生物通

摘要:

  如今,Affymetrix去除了OncoScan FFPE Assay Kit中的74个体细胞突变,推出了只关注全基因组拷贝数分析的新产品——OncoScan® CNV FFPE Assay Kit。它适用于DNA含量有限且高度降解的FFPE样品,能够高度准确地确定拷贝数变化和等位基因不平衡,包括实体瘤的杂合性丢失(LOH)。

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两年前,Affymetrix推出了OncoScan® FFPE Assay Kit。它能够快速经济地分析来自FFPE样本的少量、高度降解的DNA,让实体瘤癌症分析向前迈进了一大步。因分辨率高、特异性好,这个产品受到了肿瘤研究界的欢迎。

如今,Affymetrix去除了OncoScan FFPE Assay Kit中的74个体细胞突变,推出了只关注全基因组拷贝数分析的新产品——OncoScan® CNV FFPE Assay Kit。它适用于DNA含量有限且高度降解的FFPE样品,能够高度准确地确定拷贝数变化和等位基因不平衡,包括实体瘤的杂合性丢失(LOH)。

实体瘤的拷贝数分析为何如此重要?研究已经表明,拷贝数变异的数量和类型可用于预后和诊断。在多个实体瘤中,染色体碎裂的发生有着潜在的预后和预测意义。通过检测亚克隆的变异和评估克隆演化,可监控治疗反应。此外,结合全基因组的拷贝数和LOH数据能够对疾病有更深入的了解。

OncoScan® 分析利用分子倒置探针(MIP)技术,一种鉴定拷贝数改变和杂合性丢失(LOH)的成熟技术。之前的研究表明,这种分析在高度降解的DNA和少量DNA起始材料上表现出色,比如那些不同年限的FFPE保存的肿瘤样本,这使其成为癌症临床研究的自然选择。

分析使用MIP探针来捕获超过22万个SNP,这些SNP均匀分布在整个基因组中,并且在~900个癌基因中的密度增加。MIP探针经过精心挑选并根据经验测试,以便在整个基因组中提供最佳性能,并且癌基因和癌症相关基因中SNP探针的密度更高。

OncoScan CNV FFPE Assay Kit的特点:
• 在短短48小时内就能从80 ng FFPE来源的DNA中获得结果
• 全基因组的拷贝数以及基因组中≤10 Mb的杂合性丢失(LOH)
• 检测低至25%的异常细胞中的拷贝数改变,且拷贝数线性范围在50+个拷贝
• 重点癌基因的高分辨率(50-125 kb)拷贝数检测
• 快速分析 – 几分钟即可查看数百个样品的拷贝数数据

OncoScan分析算法经过开发,可以解决实体瘤拷贝数分析中的两大挑战:第一,确定特定位点的预期正常拷贝数状态,第二,解释大多数样本中存在的“正常细胞污染”,这会影响拷贝数的估计。

为了解决第一个问题,人们建立了大约400个正常及邻近正常组织(NAT)的FFPE样本的数据集,这些样本来自20多个来源,覆盖各个部位、采集点、年限、癌症组织类型以及性别。这些精选的样本可捕获FFPE样本的多样性,使得每个位点的正常拷贝数得以评估。

其次,TuScan算法是基于ASCAT的修改而开发的,可以确定每个拷贝数改变是否存在于恒定比例的异常细胞(%AC)和倍体中。在成功时,此算法只报告癌症部分的线性、整数拷贝数,有效扣除正常部分,从而实现了带有不同比例正常样本的肿瘤样本之间的比较。对于高度异质的样本,或异常细胞比例极低的样本,此算法报告样本内所有细胞的分数、平均线性拷贝数。

详细了解Affymetrix的实体瘤分析产品

(http://www.ebiotrade.com/)
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