2015创新产品：为一张完整的基因组图谱而努力

每到年末，生物通都会奉上一场技术盛宴 – “生命科学十大创新产品”评选，让你不错过每一项创新的产品和技术。2015年年末，经过一个月的网络投票，并参考专家意见，2015生命科学十大创新产品终于诞生了（延伸阅读：2015生命科学十大创新产品揭晓）。

BioNano Genomics公司推出的Irys单分子光学基因图谱系统，是以普林斯顿大学开发的一种革命性的纳米通道技术为核心，对基因组DNA进行超长单分子高分辨率成像，从而有助于在基因组生物学层面获得一个更全面更完整的信息，包括结构变异。这个产品此次荣登2015年度生命科学创新产品的榜单。

新一代测序技术的快速发展使得基因组研究这个原本遥不可及的工作变得普及而轻松。人们购置测序仪，在实验室中就能完成基因组测序的工作。然而，对于基因组探索而言，这才仅仅是开始。

目前，许多测序技术需要打断并扩增DNA。这往往牺牲了长距离的信息，导致研究人员错过了许多结构变异，包括重排、倒位和拷贝数变异。为了实现更高质量的基因组分析并获得全面的变异视图，人们需要一张完整的基因组图谱。为此，BioNano开发出Irys系统。

这个系统利用纳米材料工程的进步来实现这一点，而不是借助PCR和克隆等常规方法。它在纳米通道芯片IrysChip上线性化并均匀拉伸极长的DNA片段，从而保留了基因组的真正结构。之后通过超长单分子高分辨率荧光成像，绘制出基因组图谱。至于这份图谱在NGS数据组装中的作用，“测序灰色地带的灯塔”这篇文章中有详细说明。

一系列论文的发表也证明了Irys系统的价值。去年2月，华大基因在《GigaScience》杂志发表研究论文及数据，阐述了应用Irys系统高通量且低成本的基因组绘制技术能快速检测人类基因组结构变异。

研究人员表示，只要几天的时间和最多三块IrysChip，他们就可以收集到足够的人类基因组数据用于从头（de novo）组装和完整的结构变异检测，而不需要额外的技术或者进行多次的样本库制备。

7月发表在《Nature Methods》杂志上的论文更是让人刮目相看。美国西奈山伊坎研究所等机构的研究人员，对DNA样品直接进行人类全基因组测序，而无需将DNA克隆到细菌中。

这项工作涉及到两种技术：Pacific Biosciences的SMRT测序仪，以及BioNano开发的Irys系统。尽管研究使用了世界上了解最透彻的人类基因组NA12878，不过，研究人员还是发现了一些之前从未捕获到的结构事件，还有一些跨越了参考基因组上的缺口。他们还发现，人类参考基因组低估了短串联重复序列的扩增。（延伸阅读：二倍体人类基因组的首次全面分析）

如今，借助Irys这双慧眼，我们终于能把基因组看得更清楚了。（生物通 余亮）

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