首都医科大学Nature Genetics发表GWAS研究新成果

青光眼主要可分为原发性开角型青光眼（POAG）、原发性闭角型青光眼（PACG）和剥脱性青光眼。首都医科大学附属北京同仁医院的王宁利教授领导团队与新加坡研究人员合作，通过全基因组关联研究（GWAS）鉴定了PACG的五个新易感位点。这一重要成果发表在四月四的Nature Genetics杂志上。

　　

生物通报道：青光眼是一种致盲性的神经退行性疾病，这种疾病是世界上最常见的致盲原因之一。青光眼主要可分为原发性开角型青光眼（POAG）、原发性闭角型青光眼（PACG）和剥脱性青光眼。这三种青光眼都表现出家族聚集性，说明其发病机理包含很强的遗传学因素。PACG的风险因素包括年龄增长、女性和东亚血统，大约80%的PACG患者生活在亚洲。

首都医科大学附属北京同仁医院的王宁利教授领导团队与新加坡研究人员合作，通过全基因组关联研究（GWAS）鉴定了PACG的五个新易感位点。这一重要成果发表在四月四的Nature Genetics杂志上。

GWAS是一种在全基因组范围内对常见遗传变异进行总体关联分析的方法。这种方法被广泛用于探索基因变异与表型之间关系，近年来在人类医学和遗传学领域发展迅速。研究人员结合之前的工作进行了大规模的全基因组关联研究，涉及亚洲、澳大利亚、欧洲、北美和南美的24个国家。

这项研究不仅证实了此前发现的三个PACG易感位点，还发现了五个新的易感位点，EPDR1 rs3816415、CHAT rs1258267、GLIS3 rs736893、FERMT2 rs7494379和DPM2–FAM102A rs3739821。这些发现为人们提供了重要的疾病信息，有助于更好的理解和治疗PACG。

视网膜神经节细胞（RGC）的进程性死亡是青光眼最主要的一项特征，人们已经对这种疾病进行了数十年研究，但仍不清楚RGC的死亡机制。中山大学和加州大学的研究团队对此进行了深入研究。他们将遗传学易感性与RGC死亡的潜在机制关联起来，提出了阐明青光眼发病机理的重要理论。这项研究发表在近日的Molecular Cell杂志上，文章通讯作者是中山大学眼科中心的刘奕志教授和加州大学圣地亚哥分校的张康教授。（更多信息请参见：张康、刘奕志教授携手阐明青光眼发病机理）

开角型青光眼因为病程发展缓慢，常常被人们忽视。2014年08月，复旦大学、电子科技大学、新加坡国家眼科中心等机构的研究人员，采用全基因组关联研究（GWAS）鉴别出了与原发性开角型青光眼相关的新易感基因。这一研究结果发表在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。（更多信息请参见：中国科学家Nature Genetics发表GWAS研究新成果）

中山大学、加州大学圣地亚哥医学院的研究人员在小鼠中证实，急性青光眼很大程度上是一种炎症性疾病，通过触动与细菌感染引发的相似的一种炎症反应眼高压引起了视力丧失。这项发表在本周《美国国家科学院院刊》（PNAS）上的研究，对于治疗全球数以千万计的急性闭角型青光眼患者具有直接的临床意义。（更多信息请参见：中山大学PNAS发表青光眼重要研究发现）

作者简介：

王宁利，男，主任医师，教授，博士生导师，北京学者，国际眼科学院院士。现任首都医科大学附属北京同仁医院党委书记、副院长，北京市眼科研究所所长，首都医科大学北京眼科学院院长，北京同仁眼科中心主任，中华医学会眼科分会主任委员。2014年被美国《眼科医生》杂志评为全球最知名100位眼科医生，曾获中国医师奖、周光召基金会“临床医师奖”。2015年荣获全国先进工作者荣誉称号。 从事眼科工作30余年，主要致力于青光眼、白内障、屈光及遗传眼病等方面的基础和临床研究。

生物通编辑：叶予

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