赛默飞世尔的液体活检新方案

在癌症研究中，液体活检已是一个热门的关键词。它通过无创或微创的样本采集，许下一个精准医疗的未来。通过从血液中获得的遗传物质，研究人员能够更深入地了解肿瘤组成及异质性。与传统的组织活检相比，这种方法是微创的，更加经济，也容易重复，因此受到人们的青睐。

为了让肿瘤研究人员能够获取更有意义的遗传数据，赛默飞世尔近日推出Oncomine Lung Cell-Free DNA (cfDNA) Assay，可以从血液中的游离DNA（cfDNA）中了解非小细胞肺癌（NSCLC）的突变。与Ion S5系统结合使用，研究人员可实现各种基因变异的灵敏检测。

这项检测针对EGFR和KRAS等基因，包含T790M、L858R等150多个突变热点。它只需从单管血液中获得的1 ng DNA，即可帮助临床研究人员获得结果。Oncomine Lung cfDNA Assay的验证数据表明，检测极限低至0.1%，灵敏度达90%，特异性达98%。鉴于每位患者的cfDNA量不同，它也能灵活支持不同的起始量。

“因肿瘤的位置问题，活检有时无法实现，比如肺癌，此时分析在血液中循环的DNA可以提供肿瘤异质性的整体视图，”葡萄牙波尔图大学的分子病理学和免疫学研究所的首席研究员José Luis Costa博士谈道。“实体瘤活检不一定能捕获这么完整的图谱，因为样本有时不能反映组织的分子组成。”

“利用NGS，我们的实验室能够扩增更困难的样本，检测血浆中低至0.14%的突变，”Costa博士说。“这是一个很重要的优势，因为液体活检样本的数据可帮助临床研究人员更好地了解时间和治疗如何影响肿瘤组织的突变谱，以及它在未来如何影响治疗干预。Oncomine Lung cfDNA Assay为获取这些信息提供了一种靶向的方法。”

Oncomine cfDNA Assay可在Ion 530™芯片上运行8个样品，或在Ion 540™芯片上运行32个样品，对肿瘤中频繁突变的单核苷酸变异（SNV）和插入缺失（indel）进行高效的PCR分析。从利用MagMAX™ Cell-Free DNA Isolation Kit分离cfDNA到样品的分析，整个流程可在2天内完成。

Oncomine cfDNA Assay是赛默飞完整的液体活检研究方案中的一部分。这个方案还包括标签测序的条形码。标签测序技术就是给每个DNA片段加上一段独特的分子标签，允许你合并24个扩增子文库并开展多重测序分析，从而降低每个样品的测序成本。测序实验可在Ion S5和Ion S5 XL系统上开展。（生物通 余亮）

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