新生儿筛查的结果让父母糊里糊涂

生物通报道 了解自己的孩子是否是某种遗传病的携带者，这似乎会影响父母未来的生育决策。然而，根据《Genetics in Medicine》上最新发表的一篇文章，对于隐性疾病的携带者，他们的父母在未来的生育决策中往往并没有考虑这一信息。

加拿大的研究人员调查了数百名妇女，她们的婴儿在出生后经历了囊性纤维化的携带者筛查。调查结果表明，这些父母很感激能了解孩子的携带者状况，其中超过90%的受访者将这一信息与家人分享。不过即便如此，大多数的父母（65%）并不打算改变他们的生育计划。

“我们的结果表明，（囊性纤维化）携带者在生育方面的收益是不一致的，”这篇文章的通讯作者，多伦多大学的研究人员Fiona Miller及同事写道，“这些结果的使用方式有时让人意想不到；一些父母检测了他们的其他孩子，而一些非携带者则告知他们的亲属，他们可能是携带者。”

囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统。这种疾病在白人中最为常见，白人婴儿的发病率约为1/3300。新生儿筛查（NBS）可以发现携带者，被认为对未来的生育计划有好处。

于是，研究小组在婴儿出生后及一年后调查了数百名妇女，她们的婴儿曾经进行囊性纤维化的携带者筛查。他们重点关注131名妇女，包括77名携带者的母亲。在一年后的第二次调查中，74名妇女填写了问卷，包括57名携带者的母亲。

大约92%的携带者母亲将这一信息告知家人，超过一半的妇女则自己接受了携带者筛查。不过，即使了解自身的携带者状况，还是有一些母亲不知道她们应该将检测结果告知哪些亲属。

“一些母亲告诉家族中的每一个人，说他们可能是（囊性纤维化的）携带者，而没有确认哪一方有风险，”作者解释道。“这可能带来更多不必要的携带者检测和咨询服务。”

同样地，有些人在犹豫是否在孩子成年后将这一信息告诉他们，而大多数携带者的父母则不认为检测结果将影响他们的生育计划。

对于一小部分的非携带者，研究小组发现，超过10%的母亲仍然计划进行自己的携带者检测，或错误地告诉其他亲属，他们可能是囊性纤维化携带者。

如此看来，基因检测的收益并没有人们想象得那么大。科学知识的普及，仍然任重道远。（生物通 薄荷）

原文检索

A secondary benefit: the reproductive impact of carrier results from newborn screening for cystic fibrosis

Genetics in Medicine (2016) doi:10.1038/gim.2016.125