ASHG 2017 | 两位重量级人物谈全球健康的挑战

微软联合创始人比尔•盖茨和美国国立卫生研究院院长弗朗西斯•柯林斯讨论了疫苗开发、基因编辑、机器学习和精准医疗等热门话题。

　　

生物通报道  美国人类遗传学协会（ASHG）2017年年会于本周在奥兰多举行。18日晚间，两位重量级人物登上讲台，讨论了新时代下的全球健康和遗传学。他们分别是微软联合创始人比尔•盖茨（Bill Gates）和美国国立卫生研究院院长弗朗西斯•柯林斯（Francis Collins）。

盖茨首先强调了全球卫生领域取得的成功和比尔及梅琳达•盖茨基金会目前的项目，而遗传学在这些工作中发挥了关键作用。特别是疫苗，它通过预防腹泻和肺炎等疾病，在很大程度上减少了5岁以下儿童的死亡人数，从1990年的1200万人减少到目前的不到600万人。

同时，脊髓灰质炎也减少了很多，去年全世界报告的病例少于40例。如果照这种趋势发展下去，它将天花之后成为全球第二个被消灭的疾病。不过，更多疫苗还有待开发，特别是疟疾，第一代疫苗虽有效但效果短暂，而结核病和艾滋病还没有疫苗。

盖茨表示，基因编辑也有望成为减轻疾病负担的重要工具。目前，一些新项目正在为防治疟疾而努力，它们对传播疾病的蚊子进行CRISPR基因编辑。通过这种新技术，人们有望治疗镰状细胞病等遗传病。

全球健康的挑战

尽管如此，全球健康仍然存在许多挑战，比如出生一个月的婴儿死亡率，占五岁以下儿童死亡率的一半。另一个问题是早产。全基因组关联研究已经揭示出与早产相关的遗传因素。辛辛那提儿童医院领导的团队通过研究44,000多名23andMe客户的数据，发现了与出生时间相关的6个基因区域。此外，微生物组的改变也与早产相关。

在讨论环节，盖茨和柯林斯又回到了疫苗开发的主题，特别是艾滋病。盖茨表示，在非洲那些感染率仍然很高的国家，若没有疫苗，疾病很难有机会减少。他表示，目前几种艾滋病疫苗看起来很有希望，有望在十年之内使用。

在被问及当今世界上最大的生物威胁时，盖茨表示，由于全球人口流动如此之大，像1918年大流感这样的致命流行病可能以更快的速度传播。“全世界还没有做好充分的准备，”他说。人们需要快速诊断和疫苗等工具，以便在必要时快速响应。

柯林斯则指出，在发达国家，非传染性疾病（如肥胖、心脏病和糖尿病）是发展最快的疾病。盖茨补充说，即使在传染病仍然存在的国家，慢性病也开始成为一个严重的问题，比如印度。柯林斯说，基因组技术已经在帮助管理一些慢性疾病，如日渐高发的癌症，其中基因组检测可指导治疗，但由于成本高，很难出口到较贫穷的国家。

“像驯猫一样”

柯林斯表示，遗传学研究领域目前已经成为一个主要的数据生成渠道。不过，重点是从生殖系基因组转移到各种组学数据，包括各种微生物组、循环DNA和RNA、外泌体（exosomes）、蛋白质组和代谢组。

他认为，这些数据应该放在云端环境中，让研究人员可以访问和分析，前提是人们愿意分享他们的数据。“那种你开发自己的数据集并不断挖掘它们的时代已经过去了，”他说。不过，研究人员可能不喜欢分享数据。柯林斯形容这是个困难的任务，像驯猫一样，“不过我有一大袋猫粮，这就是NIH的经费” 。

机器学习也是最近一个热门的话题。这是一种新方式，可从大型基因组数据集中获得新见解。不过盖茨认为，它只是一种工具，提供了查看数据的能力。虽然一些视觉和语言的计算问题已经解决，但计算机在那些需要理解的问题上还有困难。比如，你给它一本生物书，然后要求它做个实验，那么它很可能会失败。不过，研究人员正努力让计算机从医学文献中提取知识。

柯林斯也提到了精准医疗行动，并表示重点是将被忽视的群体纳入研究。例如，NIH的“All Of Us”行动计划招募100万名参与者，其中种族、民族以及社会经济方面的少数群体将至少占到50%。然而，报销也是确保每个人平等接受医疗保健的重要因素。就基因组检测而言，目前并非如此。（生物通 薄荷）